اسپینابیفیدا (Spina bifida) چیست؟
اسپینابیفیدا زمانی است که ستون فقرات و نخاع کودک
به درستی در رحم رشد نمی کند و باعث ایجاد شکاف در ستون فقرات می شود.
اسپینابیفیدا نوعی نقص لوله عصبی است.
لوله عصبی ساختاری است که در نهایت به مغز و نخاع کودک تبدیل می شود.
لوله عصبی در اوایل بارداری شروع به تشکیل می کند و حدود 4 هفته پس از بارداری بسته می شود.
در اسپینا بیفیدا ، بخشی از لوله عصبی به درستی رشد نمی کند یا
بسته نمی شود و منجر به نقص در نخاع و استخوان های ستون فقرات (مهره ها) می شود.
مشخص نیست که چه چیزی باعث اسپینا بیفیدا می شود ،
اما کمبود اسید فولیک قبل و در مراحل اولیه بارداری یک عامل خطر قابل توجه است.
انواع اسپینا بیفیدا
چندین نوع مختلف اسپینا بیفیدا وجود دارد ، از جمله:
-
myelomeningocele – شدیدترین نوع اسپینابیفیدا ؛ کانال نخاعی کودک در امتداد چندین مهره در پشت باز می ماند
-
و اجازه می دهد نخاع و غشاهای محافظ اطراف آن به بیرون فشار داده و کیسه ای در پشت کودک ایجاد کند
-
مننگوسل – نوع جدی دیگری از نخاع بیفیدا است که در آن غشاهای محافظ اطراف نخاع (مننژ) از طریق ستون فقرات بیرون می ریزند.
-
نخاع معمولاً به طور طبیعی توسعه می یابد بنابراین اغلب می توان از جراحی برای از بین بردن غشاها بدون آسیب رساندن به اعصاب استفاده کرد
-
spina bifida occulta – شایع ترین و خفیف ترین نوع اسپینابیفیدا است. 1 یا چند مهره به درستی تشکیل نمی شود ،
-
اما شکاف در ستون فقرات بسیار کم است. spina bifida occulta معمولاً مشکلی ایجاد نمی کند و اکثر افراد از ابتلا به آن اطلاع ندارند
این صفحات بر روی میلومننگوسل ، شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا ، متمرکز هستند
و این نوع است که معمولاً هر زمان اصطلاح اسپینابیفیدا استفاده می شود ، به آن اشاره می شود.
بیشتر بخوانید:اسکلروز جانبی آمیوتروفیک(ALS)چیست؟-بیماری پیشرونده عصبی
علائم و نشانه های اسپینابیفیدا
اسپینا بیفیدا می تواند طیف وسیعی از علائم را ایجاد کند ،
از جمله مشکلات در حرکت ، مشکلات مثانه و روده و مشکلات مرتبط با هیدروسفالی (مایعات اضافی بر روی مغز).
شدت علائم اسپینا بیفیدا به میزان قابل توجهی متفاوت است ، بستگی زیادی به محل شکاف ستون فقرات دارد.
شکاف بالاتر از ستون فقرات به احتمال زیاد باعث فلج شدن پاها و مشکلات حرکتی
در مقایسه با شکاف های میانی یا پایه ستون فقرات می شود که فقط ممکن است باعث مشکلات قاره شود.
کودک در صورت ابتلا به هیدروسفالی به احتمال زیاد دچار مشکلات یادگیری می شود.
مشکلات حرکتی
مغز با استفاده از اعصابی که از طریق نخاع عبور می کنند ،
تمام عضلات بدن را کنترل می کند. هرگونه آسیب به اعصاب می تواند در کنترل عضلات مشکل ایجاد کند.
اکثر کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا دارای اندکی ضعف یا فلج در اندام تحتانی خود هستند.
ممکن است لازم باشد از تکیه گاه مچ پا یا عصا برای کمک به آنها در حرکت استفاده کنند.
اگر فلج شدید داشته باشند ، به صندلی چرخدار احتیاج دارند.
فلج همچنین می تواند باعث مشکلات دیگر شود.
به عنوان مثال ، چون از عضلات پاها به طور منظم استفاده نمی شود ، می توانند بسیار ضعیف شوند.
عضلات از استخوان ها پشتیبانی می کنند بنابراین ضعف عضلانی می تواند بر رشد استخوان تأثیر بگذارد.
این می تواند باعث دررفتگی یا تغییر شکل مفاصل ، شکستگی استخوان ،
شکستگی استخوان و انحنای غیرطبیعی ستون فقرات ( اسکولیوز ) شود.
مشکلات مثانه
بسیاری از افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا در ذخیره و عبور از پوست معده دچار مشکل هستند.
علت این امر اعصابی است که مثانه را به درستی تشکیل نمی دهد. این می تواند منجر به مشکلاتی از جمله:
-
بی اختیاری ادرار
-
عفونت های دستگاه ادراری (UTI)
-
هیدرونفروز – جایی که یکی یا هر دو کلیه به دلیل تجمع لایه برداری در داخل آنها کشیده و متورم می شوند
-
اسکار کلیه
-
سنگ کلیه
به دلیل خطر ابتلا به عفونت ، مثانه و کلیه ها باید مرتباً کنترل شوند.
ممکن است به اسکن اولتراسوند و همچنین آزمایشاتی برای اندازه گیری حجم مثانه و فشار داخل آن نیاز باشد.
مشکلات روده
همچنین اعصابی که از طریق نخاع عبور می کنند ،
روده و عضلات اسفنکتر را کنترل می کنند که بدن را در روده نگه می دارد.
بسیاری از افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا بر عضلات اسفنکتر خود محدود و یا هیچ کنترلی دارند و بی اختیاری روده دارند .
بی اختیاری روده اغلب منجر به دوره های یبوست و پس از آن دوره های اسهال یا کثیف شدن می شود.
هیدروسفالی
برخی از نوزادان مبتلا به اسپینا بیفیدا دارای هیدروسفالی (مایعات اضافی در مغز)
هستند که می تواند به مغز آسیب برساند و مشکلات بعدی ایجاد کند.
بسیاری از افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا و هیدروسفالی از هوش طبیعی برخوردار خواهند بود ،
اگرچه برخی از آنها از نظر یادگیری مشکلاتی مانند:
-
یک دوره توجه کوتاه
-
مشکل در حل مشکلات
-
مشکل خواندن
-
مشکل در درک برخی از زبانهای گفتاری – به ویژه مکالمات سریع بین گروهی از افراد
-
مشکل در سازماندهی فعالیتها یا برنامه ریزی دقیق
آنها همچنین ممکن است در هماهنگی بصری و جسمی مشکل داشته باشند
به عنوان مثال ، کارهایی مانند بستن بند یا دکمه ها را بستن.
در بعضی از نوزادان قسمت های تحتانی مغز به سمت پایین به سمت نخاع رانده می شوند.
این به ناهنجاری نوع 2 آرنولد-کیاری معروف است و به هیدروسفالی مرتبط است.
هیدروسفالی می تواند بلافاصله پس از تولد علائم اضافی مانند
تحریک پذیری ، تشنج ، خواب آلودگی ، بیماری و تغذیه نامناسب ایجاد کند.
مشکلات دیگر
سایر مشکلات مرتبط با اسپینا بیفیدا عبارتند از:
-
مشکلات پوستی – کاهش احساس می تواند تشخیص اینکه پوست پاها آسیب دیده است دشوار باشد –
-
به عنوان مثال ، اگر پوست روی رادیاتور سوخته است. اگر فرد مبتلا به اسپینا بیفیدا پاها را آسیب برساند بدون اینکه متوجه شود ،
-
پوست می تواند آلوده شود یا زخم ایجاد شود. مهم است که پوست به طور منظم از نظر علائم آسیب دیدگی بررسی شود
-
آلرژی به لاتکس – افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا می توانند به لاتکس حساسیت ایجاد کنند.
-
علائم می تواند از یک واکنش حساسیتی خفیف – آبریزش چشم و بثورات پوستی – تا یک واکنش آلرژیک شدید ،
-
معروف به شوک آنافیلاکتیک ، که نیاز به تزریق فوری آدرنالین دارد ، باشد.
-
اگر شما یا فرزندتان به لاتکس حساسیت دارید ، به کادر پزشکی اطلاع دهید.
بیشتر بخوانید:فلج کامل(پارالیزی)-انواع و دلایل بروز فلجی
علل بروز اسپینابیفیدا
کمبود اسید فولیک
نداشتن اسیدفولیک کافی در دوران بارداری یکی از مهمترین عواملی است
که می تواند شانس شما را برای داشتن فرزند مبتلا به اسپینا بیفیدا افزایش دهد.
اسید فولیک (که به آن ویتامین B9 نیز می گویند) به طور طبیعی در برخی از غذاها مانند کلم بروکلی ، نخود فرنگی و برنج قهوه ای وجود دارد.
همچنین به غذاهایی مانند برخی غلات صبحانه اضافه می شود.
قرص اسیدفولیک از داروخانه ها و سوپرمارکت ها در دسترس است و یا ممکن است پزشک عمومی بتواند آنها را برای شما تجویز کند.
تخمین زده شده است که مصرف مکمل های اسیدفولیک
قبل از باردار شدن و در حین بارداری ممکن است از 7 مورد از 10 مورد نقص لوله عصبی مانند نخاع بیفیدا جلوگیری کند.
مشخص نیست که اسید فولیک چگونه به جلوگیری از اسپینا بیفیدا کمک می کند.
احتمالاً اسیدفولیک برای واکنشهای مهم بیوشیمیایی در بدن مورد نیاز است.
سابقه خانوادگی
داشتن یک عضو خانواده با نقص لوله عصبی مانند اسپینابیفیدا ، احتمال تولد کودکی با اسپینابیفیدا را افزایش می دهد.
اگر قبلاً کودکی با اسپینا بیفیدا داشته اید ، احتمال داشتن فرزندان دیگر با این بیماری افزایش می یابد.
اگر سابقه خانوادگی اسپینا بیفیدا دارید ، بسیار مهم است که از اسید فولیک با دوز بالا استفاده کنید ،
تجویز شده توسط پزشک عمومی قبل از بارداری و حداقل در 12 هفته اول بارداری است.
دارو
مصرف برخی از داروها در دوران بارداری با افزایش خطر داشتن نوزادی
با اسپینابیفیدا یا سایر نقایص مادرزادی مرتبط است.
والپروات و کاربامازپین داروهایی هستند که با نخاع بیفیدا مرتبط هستند.
آنها اغلب برای درمان صرع و برخی از شرایط بهداشت روانی مانند اختلال دو قطبی استفاده می شوند .
اگر فرصتی برای باردار شدن در هنگام مصرف وجود داشته باشد ،
پزشکان سعی می کنند از تجویز این داروها خودداری کنند ،
اما در صورت عدم موفقیت گزینه ها ممکن است به آنها احتیاج داشته باشند.
در صورت نیاز به استفاده از یکی از این داروها و تلاش برای باردار شدن ،
توصیه می شود از فرم قابل اطمینان پیشگیری از بارداری استفاده کنید.
اگر به فکر تلاش برای کودک هستید و باید یکی از این داروها را مصرف کنید ،
به پزشک خود بگویید. آنها ممکن است بتوانند دوز را کاهش دهند و
مکمل های اسیدفولیک را با دوز بالاتر از حد طبیعی تجویز کنند تا خطر مشکلات را کاهش دهند.
اگر مطمئن نیستید که یک دارو می تواند بارداری شما را تحت تأثیر قرار دهد ،
قبل از مصرف با پزشک ، ماما یا داروساز خود مشورت کنید.
هرگز مصرف داروی تجویز شده را متوقف نکنید ،
مگر اینکه پزشک عمومی یا پزشک متخصص دیگری که مسئول مراقبت شما است به شما توصیه کند.
شرایط ژنتیکی
خیلی به ندرت یک کودک می تواند اسپینابیفیدا در کنار یک بیماری ژنتیکی از قبیل سندرم پاتو است ،سندرم ادوارد یا سندرم داون .
اگر مشخص شد که کودک شما دارای اسپینابیفیدا است و ممکن است یکی از این سندرم ها را نیز داشته باشد
، یک آزمایش تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی به شما پیشنهاد می شود .
این آزمایشات می تواند تایید کند که کودک شما یکی از این شرایط ژنتیکی را دارد یا خیر.
سایر عوامل خطر
سایر عوامل خطر برای اسپینا بیفیدا عبارتند از:
-
چاقی – زنانی که چاق هستند ( شاخص توده بدنی آنها 30 یا بیشتر است)
-
بیشتر از کسانی که وزن متوسط دارند دارای فرزند مبتلا به اسپینا بیفیدا هستند.
-
دیابت – زنان دیابتی ممکن است در معرض خطر افزایش فرزند داشتن اسپینا بیفیدا باشند
بیشتر بخوانید:سندرم درد میوفاشیال-بیماری مزمن عضلانی
درمان و بهبود اسپینابیفیدا
اگر کودک شما با اسپینابیفیدا تشخیص داده شود ، او به یک تیم متخصص ارجاع می شود که در مراقبت از او نقش داشته باشد.
برای رسیدگی به نیازهای کودک و هر مشکلی که دارد ممکن است برنامه مراقبتی تنظیم شود.
با بزرگتر شدن فرزندتان ، برنامه مراقبت مجدداً ارزیابی می شود تا تغییرات در نیازها و وضعیت آنها در نظر گرفته شود.
چندین روش درمانی مختلف برای مشکلات مختلفی که اسپینا بیفیدا می تواند ایجاد کند وجود دارد.
جراحی اولیه برای ترمیم ستون فقرات
در نوزادان مبتلا به اسپینابیفیدا ، اعصاب و غشاها می توانند از شکاف ستون فقرات خارج شده و کیسه تشکیل دهند.
این آسیب به اعصاب می زند و می تواند منجر به عفونت های جدی شود ،
بنابراین کودک شما معمولاً ظرف 48 ساعت پس از تولد برای ترمیم ستون فقرات تحت عمل جراحی قرار می گیرد.
در طی جراحی ، جراح نخاع و هرگونه بافت یا اعصاب در معرض را در محل صحیح قرار می دهد.
سپس شکاف در ستون فقرات بسته شده و سوراخ با عضله و پوست مهر و موم می شود.
اگرچه این نقص را ترمیم می کند ، اما متأسفانه نمی تواند آسیب عصبی را برطرف کند.
درمان هیدروسفالی
اگر کودک شما دارای هیدروسفالی (مایعات اضافی روی مغز) باشد ، معمولاً به جراحی نیاز است .
جراح برای تخلیه مایعات اضافی به قسمت دیگری از بدن ، معمولاً شکم ، یک لوله نازک به نام شنت را کاشت.
شنت معمولاً باید تا آخر عمر کودک در جای خود باقی بماند. اگر:
-
شنت مسدود یا آلوده می شود
-
کودک از شنت رشد می کند و به یک بزرگتر احتیاج دارد
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی یک روش مهم برای کمک به فرد مبتلا به اسپینابیفیدا است تا حد امکان استقلال پیدا کند.
هدف اصلی کمک به حرکت ، جلوگیری از تغییر شکل و جلوگیری از ضعف بیشتر عضلات پا است.
این ممکن است شامل تمرینات روزانه برای
کمک به حفظ قدرت در عضلات پا و همچنین پوشیدن آتل مخصوص برای حمایت از پاها باشد.
کار درمانی
کاردرمانی می تواند به افراد در یافتن راههایی برای انجام فعالیتهای روزمره و استقلال بیشتر کمک کند.
یک متخصص کاردرمانی می تواند در یافتن راه حل های عملی برای مشکلاتی مانند لباس پوشیدن کمک کند.
به عنوان مثال ، آنها ممکن است وسایلی مانند نرده ها را برای سهولت فعالیت فراهم کنند.
وسایل کمک حرکتی
افرادی که به هیچ وجه قادر به استفاده از پاهای خود نیستند معمولاً به صندلی چرخدار احتیاج دارند.
صندلی های چرخدار برقی در دسترس هستند ،
اما استفاده از صندلی چرخدار دستی می تواند به حفظ قدرت بالای بالاتنه کمک کند.
بریس پا ، آتل و سایر وسایل کمکی برای راه رفتن می تواند
توسط افرادی که عضلات پا ضعیف دارند استفاده شود.
درمان مشکلات استخوان و مفصل
در صورت وجود مشکلاتی در رشد استخوان ، مانند دررفتگی مفصل ران یا چوب پا (تغییر شکل پا و مچ پا) ،
ممکن است نیاز به جراحی اصلاحی بیشتر باشد . این نوع جراحی به جراحی ارتوپدی معروف است.
درمان مشکلات مثانه
بسیاری از افراد مبتلا به اسپینابیفیدا در کنترل مثانه خود مشکل دارند.
درمان های مربوط به مشکلات مثانه عبارتند از:
-
آنتی بیوتیک – آنتی بیوتیک های مادام العمر برای جلوگیری از عفونت های کلیوی و ادراری گاهی اوقات لازم است
-
داروها – که به شل شدن مثانه کمک می کند تا بتواند مقدار بیشتری آبگیری را ذخیره کند
-
کاتتریزاسیون ادراری – کاتتر ادرار متناوب برای تخلیه پوست از مثانه چند بار در روز برای کمک به جلوگیری از عفونت معمولاً مورد نیاز است.
-
جراحی مثانه – ممکن است شامل بزرگ شدن مثانه باشد تا بتواند بیشتر پوست کند ،
-
یا اتصال آپاندیس به مثانه و ایجاد شکاف در شکم به طوری که می توان از کاتتر راحت تر استفاده کرد
درمان مشکلات روده
مشکلات روده ، به ویژه یبوست ، اغلب یک مشکل برای افراد مبتلا به اسپینابیفیدا است.
درمان های مربوط به مشکلات روده عبارتند از:
-
ملین – نوعی دارو برای کمک به تخلیه روده
-
شیاف و تنقیه – داروهایی که برای کمک به تحریک روده و رفع یبوست در پایین آن قرار می گیرند
-
آبیاری مقعدی – با استفاده از تجهیزات ویژه ، آب را از طریق لوله به پایین تهویه می کنید تا روده های خود را تمیز کنید
-
. این کار را می توانید در خانه انجام دهید ، بعد از اینکه در استفاده از تجهیزات آموزش دیدید
-
ACE – عملی برای ایجاد کانال بین روده و یک دهانه کوچک (استوما) در سطح شکم ؛
-
این بدان معناست که می توان مایعات را از شکاف شکم عبور داد تا مدفوع از ته آن خارج شود
-
کولوستومی – جراحی برای انحراف یک انتهای روده بزرگ از طریق شکاف در شکم.
-
کیسه ای روی دهانه قرار می گیرد تا مدفوع جمع شود.
-
در صورت عدم موفقیت در درمان های دیگر ، ممکن است کولوستومی توصیه شود
بیشتر بخوانید:هایپرلوردوز چیست؟-انحنای غیر طبیعی ستون فقرات