چشم انداز
بیماری هانتینگتون یک اختلال مغزی غیر قابل درمان و ارثی است که به سلول های مغز آسیب می رساند. این تأثیر گسترده ای دارد و بر حرکت، تفکر و خلق و خوی تأثیر می گذارد.
بیماری هانتینگتون زمانی اتفاق می افتد که یک جهش ژنی باعث تجمع پروتئین های سمی در مغز می شود.
این عارضه ۳ تا ۷ نفر از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر از اجداد اروپای غربی را تحت تاثیر قرار می دهد. با توجه به Genetics Home Reference، به نظر می رسد که در افراد ژاپنی، چینی و آفریقایی تبار کمتر شایع باشد.
اولین علائم معمولاً در افراد مسن ظاهر می شود.
بیشتر بخوانید:پاچنبری چیست؟مهمترین بدشکلی مادرزادی پا نوزادان
هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون یک بیماری عصبی است. این یک بیماری ارثی است که در نتیجه یک جهش ژنی ایجاد می شود. پروتئین های سمی در مغز جمع می شوند و باعث آسیب می شوند که منجر به علائم عصبی می شود.
از آنجایی که این بیماری بخش‌های مختلف مغز را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بر حرکت، رفتار و شناخت تأثیر می‌گذارد. راه رفتن، فکر کردن، استدلال کردن، قورت دادن و صحبت کردن سخت تر می شود. در نهایت، فرد به مراقبت تمام وقت نیاز خواهد داشت. این وضعیت یا عوارض آن می تواند کشنده باشد.
در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد، اما درمان می تواند به رفع علائم کمک کند.
بیشتر بخوانید:اختلال وسواس فکری-عملی یا OCD چگونه تشخیص داده میشود؟
علائم بیماری هانتینگتون
علائم و نشانه ها به احتمال زیاد در افراد مسن ظاهر می شوند اما ممکن است در هر سنی رخ دهد.
علائم کلیدی عبارتند از :
- تغییرات شخصیتی و خلقی
- افسردگی
- مشکلات حافظه ، تفکر و قضاوت
- از دست دادن هماهنگی و کنترل حرکات
- مشکل در بلع و صحبت کردن
بروز علائم در افراد مختلف می تواند متفاوت باشد. برخی ابتدا افسردگی و سپس تغییر در مهارت های حرکتی را تجربه می کنند. تغییرات خلقی و رفتار غیرعادی از علائم اولیه رایج هستند.
علائم و نشانه های اولیه
اگر هیچ یک از اعضای خانواده فرد قبلاً تشخیص بیماری هانتینگتون را دریافت نکرده باشند، ممکن است پزشک علائم اولیه را تشخیص ندهد. رسیدن به تشخیص ممکن است زمان ببرد.
علائم و نشانه های اولیه ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- حرکات جزئی غیر قابل کنترل
- تغییرات کوچک در هماهنگی و دست و پا چلفتی
- تلو تلو خوردن
- تغییرات خفیف خلقی و عاطفی
- مشکل در تمرکز و عملکرد در مدرسه یا محل کار
- نقص در حافظه کوتاه مدت
- افسردگی
- تحریک پذیری
همچنین ممکن است فرد انگیزه و تمرکز خود را از دست بدهد، بی حال و بی ابتکار به نظر برسد.
سایر علائم اولیه احتمالی بیماری هانتینگتون ممکن است شامل انداختن چیزها و فراموش کردن نام افراد باشد. با این حال، اکثر مردم گاهی اوقات این کارها را انجام می دهند. با گذشت زمان، این علائم در فرد مبتلا به هانتینگتون شدیدتر می شود.
مراحل میانی و بعدی
با پیشرفت بیماری، تغییرات فیزیکی، از دست دادن کنترل حرکت و تغییرات احساسی و شناختی بیشتر می شود.
تغییرات فیزیکی
فرد ممکن است تجربه کند:
- مشکل در صحبت کردن ، از جمله مشکلات در یافتن کلمات و ابهام
- کاهش وزن ، منجر به ضعف می شود
- مشکل در خوردن و بلع، زیرا عضلات دهان و دیافراگم ممکن است عملکرد خود را از دست بدهند.
- خطر خفگی ، به ویژه در مراحل بعدی
ممکن است حرکات بدن غیر قابل کنترل باشد، از جمله:
- حرکات صورت
- تکان دادن قسمت هایی از صورت و سر
- تکان دادن یا حرکات بی قرار بازوها، پاها و بدن
- لک زدن و تلو تلو خوردن
با گذشت زمان، حرکات غیرقابل کنترل بیشتر و معمولاً با شدت بیشتری رخ می دهد. در نهایت، ممکن است با سفت شدن عضلات کندتر شوند.
تغییرات عاطفی
دو دسته علائم عاطفی و روانی هانتینگتون وجود دارد.
دسته اول شامل ابتلا به بیماری های روانی است که در بین افرادی که به این بیماری مبتلا نیستند نیز شایع است. حدود 40 درصد از افراد مبتلا به هانتینگتون دچار بیماری هایی مانند اختلال وسواس فکری-اجباری، شیدایی یا اختلالات هذیانی می شوند.
دسته دوم شامل تغییرات حالت روانی ناشی از تغییرات مغزی در نتیجه خود هانتینگتون است. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:
- پرخاشگری
- خشم
- رفتار ضد اجتماعی
- بی تفاوتی
- افسردگی
- هیجان
- نا امیدی
- فقدان احساسی آشکار
- بد خلقی
- سرسختی
- تغییرات شناختی
همچنین ممکن است وجود داشته باشد:
- از دست دادن ابتکار عمل
- کاهش مهارت های سازمانی
- سرگردانی
- مشکل در تمرکز
- مشکلات چندوظیفه ای
بر اساس گزارش انجمن بیماری هانتینگتون آمریکا (HDSA)، خطر خودکشی در افراد مبتلا به هانتینگتون به دلیل تغییرات شناختی، از جمله عدم بازداری و تکانشگری، تا 10 برابر میانگین ملی افزایش می یابد. این توصیه می کند که عزیزان و مراقبان افراد مبتلا به این بیماری از علائم افکار خودکشی آگاه باشند.
مرحله بعد
در نهایت، فرد دیگر نمی تواند راه برود یا صحبت کند و به مراقبت کامل پرستاری نیاز دارد .
با این حال، آنها معمولاً بیشتر آنچه را که می شنوند می فهمند و از اطراف خود و همچنین دوستان و اعضای خانواده آگاه می شوند.
بیشتر بخوانید:تاخیر رشدی در کودکان چه نشانه هایی دارد؟
عوارض و علل ایجاد هانتینگتون
کاهش توانایی برای انجام کارهایی که زمانی آسان بوده است می تواند منجر به ناامیدی و افسردگی شود.
کاهش وزن می تواند علائم را بدتر کند و سیستم ایمنی بدن بیمار را ضعیف کند و آنها را در برابر عفونت ها و سایر عوارض آسیب پذیرتر کند.
خود بیماری هانتینگتون معمولا کشنده نیست، اما می تواند منجر به خفگی، ذات الریه یا سایر عفونت هایی شود که می تواند منجر به مرگ شود.
علل
بیماری هانتینگتون از جهش یک ژن در کروموزوم شماره ۴.
یک کپی معمولی از ژن هانتینگتین (HTT)، پروتئینی را تولید می کند. ژن دارای جهش بزرگتر از آن چیزی است که باید باشد. این منجر به تولید بیش از حد سیتوزین، آدنین و گوانین (CAG) می شود که بلوک های سازنده DNA هستند. به طور معمول، CAG تکرار می شود۳۶ برابر یا کمتر اما در بیماری هانتینگتون ۳۶ بار یا بیشتر تکرار می شود.
این تغییر منجر به شکل بزرگتری از پروتئین HTT می شود که سمی است. مانندپروتئین سمی تجمع می یابد در مغز، شروع به آسیب رساندن به سلول های مغزی خاصی می کند.
اگر تکرار ۳۶ تا ۳۹ باشد، فرد ممکن است به بیماری هانتینگتون مبتلا شود، اما ممکن است نباشد. اگر ۴۰ بار یا بیشتر تکرار شود، فرد تقریباً مطمئناً به این بیماری مبتلا خواهد شد.
هانتینگتون چگونه منتقل می شود؟
بیماری هانتینگتون یک اختلال اتوزومال غالب است. این بدان معناست که اگر فردی تنها یک نسخه از ژن را با جهش از هر یک از والدین به ارث ببرد، می تواند به آن مبتلا شود.
فردی که دارای جهش ژنی است یک نسخه معمولی از ژن و یک نسخه جهش یافته دارد. هر فرزندی یا نسخه معمولی یا جهش یافته را به ارث می برد. کودکی که نسخه معمولی را به ارث می برد، به بیماری هانتینگتون مبتلا نمی شود. کودکی که نسخه را با جهش به ارث می برد، خواهد بود.
هر کودک یک۵۰% شانس به ارث بردن جهش ژن اگر ژن همراه با جهش را به ارث ببرند، هر یک از فرزندانشان ۵۰ درصد شانس به ارث بردن آن خواهند داشت. می تواند چندین نسل را تحت تاثیر قرار دهد.
فردی که جهش ژنی را به ارث نمی برد، به این بیماری مبتلا نمی شود و نمی تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند. کودکی که جهش ژنی را به ارث می برد، در صورتی که به سنی برسد که علائم ظاهر شود، به هانتینگتون مبتلا می شود. بیش از 10 درصد از افراد مبتلا به جهش ژنی قبل از ۲۰ سالگی و حدوداً علائم را نشان می دهند۴-۱۱٪ آنها را بعد از ۶۰ توسعه دهید.
بیماری هانتینگتون نوجوانان
اگر علائم قبل از ۲۰ سالگی فرد شروع شود، پزشک بیماری هانتینگتون نوجوانان را تشخیص می دهد.
علائم فیزیکی نسخه نوجوانان این بیماری متفاوت است و می تواند شامل سفتی پا، لرزش و پسرفت در یادگیری باشد .
این نسخه از بیماری معمولاً با سرعت بیشتری پیشرفت می کند. ممکن است طی 10 سال پس از تشخیص کشنده باشد. علت مرگ اغلب یک عارضه مانند ذات الریه یا خفگی است.
بیشتر بخوانید:اختلال سلوک در کودکان چه علائم و نشانه هایی دارد؟
کلینیک کاردرمانی،گفتاردرمانی و توانبخشی توان افزا اصفهان،با کادر مجرب و حرفه ای در زمینه های تشخیص،
درمان و بهبود انواع اختلالات،ناهنجاری ها و آسیب های جسمی و ذهنی کودکان و بزرگسالان،
در خدمت شما هموطنان عزیز از سراسر کشور میباشد.
شماره تماس جهت نوبت دهی و مشاوره رایگان: ۰۹۳۰۳۱۲۶۴۷۵
آدرس: اصفهان؛ خیابان رزمندگان، روبروی خیابان شهید کاظمی، نبش کوچه ۲۷
اینستاگرام کلینیک تخصصی توان افزا: (اینجا کلیک کنید)
تشخیص بیماری هانتینگتون
برای تشخیص بیماری هانتینگتون، پزشک فرد را معاینه می کند و در مورد سابقه خانوادگی و پزشکی و هرگونه علائمی مانند تغییرات عاطفی اخیر می پرسد.
اگر آنها معتقدند که ممکن است فردی به هانتینگتون مبتلا باشد، آنها را به یک متخصص مغز و اعصاب ارجاع می دهند.
پزشکان گاهی آزمایش های تصویربرداری مانند سی تی اسکن یا ام آر آی را توصیه می کنند. اینها می توانند تغییرات در ساختار مغز را شناسایی کرده و به رد سایر اختلالات کمک کنند.
آزمایش ژنتیک نیز ممکن است به تایید تشخیص کمک کند.
آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیکی برای بیماری هانتینگتون امکان پذیر شد۱۹۹۳. هر کسی که سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشد می تواند از پزشک در مورد آزمایش ژنتیکی سوال کند تا مشخص شود که آیا حامل جهش ژنی هستند یا خیر.
برخی از افراد ترجیح می‌دهند بفهمند که آیا این ژن را دارند و احتمالاً علائم ایجاد می‌کنند، در حالی که برخی دیگر ترجیح می‌دهند ندانند. یک مشاور ژنتیک می تواند در تصمیم گیری کمک کند.
هانتینگتون، ژنتیک و بارداری
اگر زوجی بخواهند فرزندی داشته باشند و یکی از والدین دارای جهش ژنی باشد، می توانند تحت درمان لقاح آزمایشگاهی (IVF) قرار گیرند.
جنین سپس از نظر ژنتیکی در آزمایشگاه آزمایش می شود و پزشکان تنها در صورتی آن را کاشته می کنند که جهش ژنی نداشته باشد.
در صورت وجود سابقه خانوادگی این بیماری، جنین در دوران بارداری نیز می تواند تحت آزمایش ژنتیک قرار گیرد. پزشکان این کار را با استفاده از نمونه پرز کوریونی، نمونه بافتی از جفت در هفته ۱۰-۱۱ یا از طریق آمنیوسنتز در هفته ۱۴-۱۸ انجام می دهند
.
بیشتر بخوانید:نارساخوانی یا ناتوانی کودکان در خواندن چیست؟
درمان بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون در حال حاضر غیر قابل درمان است. درمان نمی تواند پیشرفت آن را معکوس کند یا آن را کند کند.
با این حال، دارو و سایر درمان ها می توانند به مدیریت برخی علائم کمک کنند.
داروها
در حال حاضر، سازمان غذا و دارو (FDA) دو دارو را به طور خاص برای درمان علائم هانتینگتون تایید کرده است.
تترابنازین (Xenazine) حرکات تند و غیر ارادی یا کره ای را که می تواند در بیماری هانتینگتون رخ دهد را درمان می کند. عوارض جانبی شامل افسردگی و افکار یا اعمال خودکشی است.
Deutetrabenazine (Austedo) همچنین حرکات غیر ارادی را درمان می کند، به ویژه حرکاتی که ممکن است در صورت و زبان رخ دهند.
اگر فردی علائم افسردگی یا تغییرات خلقی را هنگام مصرف این داروها داشته باشد، باید فوراً با پزشک تماس بگیرد. هیچ یک از این دو دارو برای افرادی که قبلاً تشخیص افسردگی دارند، به خصوص با افکار خودکشی مناسب نیستند. یک فرد باید با پزشک خود صحبت کند تا مطمئن شود که هیچ دلیل پزشکی دیگری برای اجتناب از این داروها وجود ندارد.
انواع داروهای دیگری که ممکن است برای افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون مفید باشد در حال حاضر وجود دارددر حال انجام آزمایشات بالینی
نمونه‌هایی از داروهای دیگر که ممکن است به کنترل حرکات، طغیان‌ها و توهمات کمک کنند ممکن است عبارتند از:
- کلونازپام (کلونوپین)
- هالوپریدول
- کلوزاپین (کلورازیل)
اثرات نامطلوب شامل آرام بخش، سفتی و سفتی است.
برای افسردگی و برخی از ویژگی های وسواس فکری، نمونه هایی از داروهایی که ممکن است پزشک تجویز کند عبارتند از:
- فلوکستین (پروزاک، سارافم)
- سرترالین (Zoloft)
- سیتالوپرام (سلکسا)
گفتار درمانی
بیماری هانتینگتون می تواند مشکلات شدیدی در کنترل ماهیچه های گلو و دهان ایجاد کند. این امر صحبت کردن، قورت دادن و خوردن را برای فرد دشوار می کند.
گفتار درمانی ممکن است به فرد کمک کند تا این مهارت ها را بهبود بخشد و چالش های ناشی از آن را کاهش دهد.
یک گفتاردرمانگر همچنین می‌تواند به یک فرد غیرکلامی نحوه برقراری ارتباط بدون صحبت کردن را آموزش دهد، مثلاً با استفاده از تابلویی حاوی تصاویر موارد و فعالیت‌های زندگی روزمره.
فیزیوتراپی و کاردرمانی
فیزیوتراپیست می تواند به بهبود قدرت و انعطاف عضلانی فرد، بهبود تعادل و کاهش خطر افتادن کمک کند.
درمانگر ممکن است تمریناتی را برای فرد طراحی کند که با سطح توانایی او مطابقت داشته باشد و بتواند به طور منظم تکرار کند و با تغییر وضعیت فیزیکی فرد، آنها را تنظیم کند. درمانگر همچنین می تواند به فرد در مورد استفاده از وسایل حمایتی مانند ویلچر یا واکر توصیه کند.
کاردرمانگر می‌تواند با وسایل حمایتی اضافی که به عملکرد روزانه کمک می‌کند، مانند نرده‌های دستی در سرتاسر خانه، ظروف مخصوص خوردن و آشامیدن، و وسایلی که به فرد کمک می‌کند دوش بگیرد یا لباس بپوشد، به فرد کمک کند.
بیشتر بخوانید:نارسانویسی یا ناتوانی نوشتن در کودکان چیست؟
چشم انداز بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون می تواند تأثیرات عاطفی، روانی، اجتماعی و اقتصادی قابل توجهی بر زندگی فرد و عزیزانش داشته باشد. اکثر افراد مبتلا به این بیماری برای آنها زنده خواهند ماند۱۰-۳۰ سالم پس از تشخیص
در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد، اما درمان می تواند به افراد در مدیریت این بیماری و بهبود کیفیت زندگی کمک کند.
در آینده، دانشمندان امیدوارند که ژن درمانی راه حلی برای این وضعیت بیابد. محققان به دنبال راه هایی برای استفاده از ژن درمانی برای درمان، کند کردن یا پیشگیری از هانتینگتون بوده اند.
در سال ۲۰۱۷، دانشمندان دانشگاه اموری پیشنهاد کردند که تکنیک‌های CRISPR-Cas9، که شامل «برش و چسباندن» DNA است، می‌تواند به پیشگیری از بیماری هانتینگتون در آینده کمک کند.
آزمایشات روی موش ها پس از ۳ هفته “بهبود قابل توجهی” نشان داده است. بیشتر آثار پروتئین آسیب رسان از بین رفته بود و سلول های عصبی نشانه هایی از بهبودی خود را نشان دادند.
مطالعات تکمیلی انجام شده استنشان داده شده که ممکن است یک رویکرد مشابه باشدموفقیت آمیز در سطح سلولی، اما تحقیقات بیشتری مورد نیاز است تا مشخص شود که چگونه پزشکان می توانند از این روش برای درمان افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون استفاده کنند.
در همین حال، سازمان هایی مانند HDSA از افراد مبتلا به این بیماری و خانواده های آنها حمایت می کنند.
بیشتر بخوانید:ناتوانی ذهنی کودکان چه نشانه هایی دارد؟