تریزومی 13 یا سندرم پاتائو چیست؟
تریزومی 13 یا سندرم پاتائو نوعی اختلال کروموزومی است که در آن
تمام یا بخشی از کروموزوم 13 سه بار ظاهر می شود (تریزومی) و نه دو بار در سلول های بدن.
در بعضی از افراد مبتلا ، فقط درصدی از سلول ها ممکن است
حاوی کروموزوم سیزدهم اضافی (موزاییکایی) باشد ،
در حالی که سلول های دیگر حاوی جفت کروموزومی طبیعی هستند.
در افراد مبتلا به سندرم تریزومی 13 ،
دامنه و شدت علائم و یافته های مرتبط ممکن است به محل خاص قسمت تکراری (تریزومی) کروموزوم 13
و همچنین درصد سلولهای حاوی ناهنجاری بستگی داشته باشد.
با این حال ، در بسیاری از نوزادان و کودکان مبتلا ، چنین ناهنجاری هایی ممکن است شامل
تاخیر در رشد ، عقب ماندگی عمیق ذهنی ، چشم های غیرمعمول کوچک (میکروفتالمی) ،
شیار غیرطبیعی در لب فوقانی (شکاف لب) ، بسته نشدن کامل سقف دهان (شکاف کام) باشد. ) ،
بیضه های نزول نکرده (Cryptorchidism) در مردان مبتلا ، و انگشتان دست و پا اضافی (فوق العاده) (polydactyly).
ناهنجاری های اضافی سر و ناحیه صورت (جمجمه و صورت) نیز ممکن است وجود داشته باشد ،
مانند سر نسبتاً کوچک (میکروسفالی) با پیشانی شیب دار.
بیشتر بخوانید:پلی میوزیت عضلانی،میوپاتی التهابی مزمن
بینی پهن و صاف چشمهایی که به طور گسترده تنظیم شده اند (هایپرتلوریسم چشمی)
چین های عمودی پوست که چشم ها را می پوشاند. گوشه های داخلی (چین های اپی کانتال) ؛
نقص پوست سر و ناهنجار ، گوش های کم تنظیم.
نوزادان مبتلا همچنین ممکن است در مناطق خاصی از مغز (به عنوان مثال ، مغز جلو) رشد ناقص داشته باشند.
ناهنجاری کلیه (کلیه). و نقص ساختاری قلب (قلبی) در بدو تولد (مادرزادی). به عنوان مثال ،
نقص قلبی مشخص ممکن است شامل یک دهانه غیرطبیعی در قسمت تقسیم کننده اتاق فوقانی یا تحتانی قلب باشد
(نقص دیواره بین دهلیزی یا بطنی) یا تداوم دهانه جنین بین دو شریان اصلی (آئورت ، شریان ریوی) در حال ظهور از قلب (مجرای شریانی).
بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم تریزومی 13 قادر به رشد و افزایش وزن با سرعت مورد انتظار نیستند (عدم رشد)
و مشکلات سخت تغذیه ای دارند ، تون عضلانی کاهش یافته (هیپوتونی)
و قسمتهایی که در آن توقف موقتی تحریک خود به خودی وجود دارد (آپنه).
عوارض تهدید کننده زندگی ممکن است در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ایجاد شود.
علائم و نشانه های تریزومی 13 یا سندرم پاتائو
علائم و یافته های مرتبط ممکن است در موارد مختلف از نظر دامنه و شدت متفاوت باشد.
با این حال ، سندرم تریزومی 13 اغلب با نقایص جمجمه ، صورت ، مغز و اعصاب ، قلب (قلبی) و / یا نقایص دیگر مشخص می شود.
نوزادان مبتلا به طور غیر معمول کوچک هستند و مشکلات تغذیه ای دارند.
ناهنجاری های مختلف جمجمه و صورت به طور مکرر وجود دارد ، مانند سر غیر طبیعی کوچک (میکروسفالی) و پیشانی شیب دار.
پهنای غیرمعمول لکه های نرم (fontanelles) در جلو و پشت جمجمه. بسته شدن ناقص سقف دهان (کام) ؛
یک فک کوچک ؛ زخم پوست سر در بالای سر ؛ و یا گوش های نامرتب و کم تنظیم. سایر مشخصات ممکن است شامل گردن کوتاه باشد
. چین و شل شدن پوست از پشت گردن. و یا وجود یک ضایعه خوش خیم یا نشانه تولد
متشکل از خوشه های غیر طبیعی رگ های خونی (همانژیوم مویرگی) که بیشتر در مرکز پیشانی است.
علاوه بر این ، ناهنجاری های چشم (چشمی) ممکن است شامل چشم های غیر معمول کوچک (میکروفتالمی) باشد.
عدم وجود نسبی بافت چشمی از عنبیه (کولوبوم عنبیه) ؛ توسعه غیر طبیعی شبکیه (دیسپلازی شبکیه) ؛
چین عمودی پوست در گوشه های داخلی چشم (چین های اپی کانتال) ؛
و یا سایر نقایص چشمی. علاوه بر این ، ممکن است ابروها کم و یا وجود نداشته باشد.
سندرم تریزومی 13 نیز غالباً با درجات متغیر هولوپروسانسفالی مشخص می شود ،
بیماری که مغز در طی رشد جنینی نتواند به درستی تقسیم شود.
بیشتر بخوانید:میوپاتی(Myopathy) یا آسیب عضلانی چیست؟-علائم،نشانه‌ها،درمان
در مبتلایان به سندرم تریزومی 13 ، هولوپروسانسفالی ممکن است منجر به
نقایص مختلف صورت ، خط میانی ، از جمله چشمهای نزدیک به هم شود (هیپوتلوریسم).
یک شیار غیرطبیعی در وسط و کنار لب بالایی (شکاف لب و شکاف جانبی) ؛ ناهنجاری های بینی ؛
و یا سایر ویژگی ها سیکلوپیا همراه به ندرت اتفاق می افتد ،
که با هم آمیختگی حفره های چشم (مدار) در یک حفره منفرد حاوی یک چشم مشخص می شود.
نوزادان مبتلا همچنین ممکن است دارای ناهنجاری های اضافی در سیستم عصبی مرکزی (به عنوان مثال ، مغز و نخاع) باشند.
هولوپروسانسفالی ممکن است همراه با اپیزودهایی باشد که با قطع موقتی تنفس خود به خود (آپنه)
یا فعالیت الکتریکی ناگهانی کنترل نشده در مغز (تشنج) مشخص می شود.
تصور می شود بسیاری از نوزادان ناشنوا هستند و عقب ماندگی عمیق ذهنی معمولاً وجود دارد.
علاوه بر این ، در برخی موارد ، ویژگی های اضافی ممکن است شامل تن غیر طبیعی عضلات ارادی (اسکلتی) باشد.
فقدان نوار رشته های عصبی که به دو نیمکره مغز می پیوندد (آژنز جسم پینه ای).
عدم رشد مخچه (هیپوپلازی مخچه ای) ؛هیدروسفالی و / یا میلومننگوسل.
هیدروسفالی شرایطی است که در آن جریان انسداد یا اختلال در جذب مایع مغزی نخاعی (CSF) منجر به تجمع غیر طبیعی CSF در جمجمه می شود ،
معمولاً تحت فشار بیشتر. CSF مایعی محافظ است که از طریق حفره های مغزی (بطن ها) مغز ،
کانال حاوی نخاع (کانال نخاعی) و فضای بین لایه های غشای محافظ (مننژ) اطراف مغز و نخاع (به عنوان مثال ، زیر عنکبوتیه) گردش می کند.
فضا). میلومننگوسل با بیرون زدگی کیسه غشایی حاوی بخشی از نخاع ، مننژهای آن و CSF از طریق نقص در ستون فقرات مشخص می شود.
و فضای بین لایه های غشای محافظ (مننژ) اطراف مغز و نخاع (یعنی فضای زیر عنکبوتیه).
میلومننگوسل با بیرون زدگی کیسه غشایی حاوی بخشی از نخاع ،
مننژهای آن و CSF از طریق نقص در ستون فقرات مشخص می شود.
و فضای بین لایه های غشای محافظ (مننژ) اطراف مغز و نخاع (یعنی فضای زیر عنکبوتیه).
میلومننگوسل با بیرون زدگی کیسه غشایی حاوی بخشی از نخاع ،
مننژهای آن و CSF از طریق نقص در ستون فقرات مشخص می شود.
بیشتر بخوانید:آتروفی عضلانی نخاع(SMA)-بیماری ژنتیکی کودکان
حدود 80 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم تریزومی 13 نیز دارای نقایص مادرزادی قلب مانند
نقص دیواره دهلیزی یا بطنی یا مجرای شریانی (PDA) هستند.
در نوزادان مبتلا به PDA ، مجاری که بین شریان ریوی و آئورت در طی رشد جنین وجود دارد ، پس از تولد بسته نمی شود.
(شریان ریوی خون تخلیه اکسیژن را از بطن راست به ریه ها منتقل می کند ، جایی که تبادل اکسیژن و دی اکسید کربن اتفاق می افتد.
آئورت ، شریان اصلی بدن ، از بطن چپ بوجود می آید و خون غنی از اکسیژن را برای اکثر افراد تأمین می کند.
سرخرگها.) در بعضی موارد ، ممکن است نقص دیگری نیز وجود داشته باشد که شامل شریان ریوی و آئورت ،
دریچه های قلب خاص و / یا اتاقهای قلب باشد. علاوه بر این ، قلب ممکن است در سمت راست قفسه سینه واقع شود ،
نقص کلیه (کلیه) نیز ممکن است رخ دهد. اینها ممکن است شامل کیست های متعدد در کلیه ها باشد.
پیوند غیر طبیعی دو کلیه در قاعده (کلیه نعل اسبی) ؛ و یا تورم کلیه ها با ادرار به دلیل انسداد یا تنگی حالب (هیدرونفروز) ،
که ادرار را به مثانه منتقل می کند. ناهنجاری های دستگاه تناسلی نیز با سندرم تریزومی 13 همراه است ،
از جمله بیضه های نزول نکرده (Cryptorchidism) و
کیسه بیضه غیر طبیعی در مردان مبتلا و تخمدان های رشد نکرده و رحم ناقص (رحم دو شاخه) در زنان مبتلا.
نوزادان مبتلا به سندرم تریزومی 13 نیز به طور مکرر دارای ناهنجاری های خاصی در دست و پا هستند.
اینها ممکن است بیش از تعداد طبیعی انگشتان و / یا انگشتان پا باشد (پلی داکتیلی).
خم شدن غیرعادی (خم شدن) و همپوشانی احتمالی انگشتان. و ناخن های غیرمعمول گرد (هایپر کانوکس).
ممکن است پاشنه پا به طور غیرطبیعی برجسته باشد. علاوه بر این ،
سندرم تریزومی 13 ممکن است با الگوهای غیر طبیعی برجستگی پوست (درماتوگلیف) ،
از جمله یک چین عمیق در کف دست (چین سیمین) همراه باشد.
در برخی موارد ، ممکن است ناهنجاری های دیگری نیز وجود داشته باشد.
چنین ویژگی هایی ممکن است شامل دنده های نازک ، لگن توسعه نیافته ،
برخی ناهنجاری های عضلانی ، فتق ، رشد غیرطبیعی لوزالمعده و / یا ناهنجاری های دیگر باشد.
بیشتر بخوانید:آرتروز پسوریازیس؛هر چیزی که باید در مورد آن بدانید
علل ایجاد تریزومی 13 یا سندرم پاتائو
در افراد مبتلا به سندرم تریزومی 13 ، کل یا ناحیه نسبتاً وسیعی از کروموزوم 13 سه بار وجود دارد (تریزومی) و نه دو بار در سلول ها.
در حدود پنج درصد موارد ، فقط درصدی از سلولها حاوی 13 مین کروموزوم اضافی هستند (موزاییک).
کروموزوم ها در هسته همه سلولهای بدن یافت می شوند.
آنها خصوصیات ژنتیکی هر فرد را دارند.
جفت های کروموزوم های انسانی از 1 تا 22 و با یک جفت 23 نابرابر کروموزوم X و Y برای مردان و دو کروموزوم X برای زنان شماره گذاری می شوند.
هر کروموزوم یک بازوی کوتاه دارد که به عنوان “p” مشخص شده و یک بازوی بلند است که با حرف “q” مشخص می شود.
کروموزوم ها بیشتر به باندهایی تقسیم می شوند که شماره گذاری می شوند.
تریزومی (یا “تکثیر”) در یک منطقه یا مناطق خاص از کروموزوم 13 مسئول علائم و یافته های مشخصه این اختلال است.
شدت و دامنه علائم ممکن است به طول و محل قسمت کپی شده کروموزوم بستگی داشته باشد. علاوه بر این ،
کسانی که با معرق گرایی تریزومی 13 دارند به طور معمول علائم کمتری دارند.
با این حال ، در چنین مواردی ، تظاهرات بیماری ممکن است بسیار متغیر باشد ، از تقریبا طبیعی تا طیف کامل ناهنجاری ها.
در اکثر افراد مبتلا به سندرم تریزومی 13 ، کپی برداری از کروموزوم 13 به دلیل اشتباهات خود به خودی (de novo)
در هنگام تقسیم سلول های باروری در یکی از والدین (به عنوان مثال عدم اتصال در حین میوز) ایجاد می شود.
شواهد نشان می دهد که خطر ابتلا به چنین خطاهایی ممکن است با بالا رفتن سن والدین افزایش یابد.
در مواردی که فقط درصدی از سلولها حاوی ناهنجاری تریزومی 13 هستند (موزاییک) ،
ممکن است هنگام تقسیم سلولی بعد از لقاح (میتوز) نیز خطاهایی رخ دهد.
در حدود 20 درصد افراد مبتلا ، تریزومی 13 ناشی از جابجایی مربوط به کروموزوم 13 و یک کروموزوم دیگر است.
بیشتر بخوانید:آرتریت روماتوئید چیست؟-بیماری های شایع مفصلی
جابجایی ها هنگامی اتفاق می افتد که نواحی خاصی از کروموزوم ها از بین رفته و دوباره مرتب شوند و در نتیجه منجر به
تغییر مواد ژنتیکی و تغییر مجموعه ای از کروموزوم ها شود.
برای اکثر افراد مبتلا به سندرم تریزومی 13 ، چنین جابجایی هایی به دلایل نامعلوم خود به خود رخ می دهد (de novo).
به ندرت ، توسط والدینی که ناقل یک انتقال “متعادل” هستند ، منتقل می شوند.
(اگر بازآرایی کروموزومی متعادل باشد – یعنی متشکل از یک مجموعه کروموزوم تغییر یافته اما متعادل باشد)
معمولاً برای حامل ضرری ندارد. با این حال ،
جابجایی متعادل گاهی اوقات با خطر بالاتر رشد غیر طبیعی کروموزومی در فرزندان حامل همراه است.
محققان نشان می دهند که برخی علائم و یافته های مرتبط با سندرم تریزومی 13 ممکن است از
بیان بیش از حد ژن های مهم تکاملی در کروموزوم 13 ناشی شود. به عنوان مثال ،
ژن تنظیم کننده تولید آنزیمی معروف به استراز D (ESD) در بازوی بلند واقع شده است ( q) کروموزوم 13 (13q14.11).
افزایش سطح استراز D در بافت کلیه برخی از نوزادان مبتلا مشاهده شده است.
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد دلایل اساسی خاص سندرم تریزومی 13 و نقش بالقوه استراز D ، تحقیقات بیشتری لازم است.
بیشتر بخوانید:لوپوس،بیماری هزار چهره.علائم،نشانه‌ها و درمان
میزان شیوع تریزومی 13 یا سندرم پاتائو
سندرم تریزومی 13 ، به گفته یکی از محققان (پاتائو ک) که منشا تریزومیک این سندرم را در سال 1960 شناسایی کرد ،
گاهی اوقات سندرم پاتائو نامیده می شود.
به نظر می رسد این سندرم زنان را کمی بیشتر از مردان تحت تأثیر قرار می دهد و تقریباً از هر 5،000 تا 12،000 تولد زنده دیده می شود.
شواهد نشان می دهد که تقریباً یک درصد از تمام سقط های شناخته شده در ارتباط با سندرم تریزومی 13 اتفاق می افتد.
علاوه بر این ، همانطور که در بالا ذکر شد ، با افزایش سن مادر ، فراوانی تریزومی 13 افزایش می یابد.
محققان همچنین پیشنهاد کرده اند که یک ارتباط احتمالی بین پره اکلامپسی و تریزومی 13 وجود دارد.
پره اکلامپسی یک وضعیت غیر طبیعی در بارداری است که با شروع سریع فشار خون بالا (فشار خون بالا) ،
مقدار غیر طبیعی پروتئین در ادرار (پروتئینوریا) و / یا احتباس بیش از حد از آن مشخص می شود.
مایعات (ادم). به گفته محققان ، به نظر می رسد تعداد موارد پره اکلامپسی در زنانی که جنینی مبتلا به سندرم تریزومی 13 دارند ،
به طور قابل توجهی بیشتر از حد متفاوتی است که در جمعیت عمومی انتظار می رود.
علاوه بر این ، میزان بروز به طور قابل توجهی بالاتر از زمانی است که با حاملگی های پیچیده دیگر
اختلالات کروموزومی مقایسه می شود (به عنوان مثال ، تریزومی 18 ، تریزومی 21 [سندرم داون]).
اختلالات مرتبط با تریزومی 13 یا سندرم پاتائو
علائم اختلالات زیر ممکن است شبیه علائم سندرم تریزومی 13 باشد.
مقایسه ممکن است برای تشخیص افتراقی مفید باشد:
سندرم شبه تریزومی 13 یک اختلال نادر است که با هولوپروسانسفالی مشخص می شود.
ناهنجاری های صورت خط میانی مرتبط؛ انگشتان اضافی و / یا انگشتان پا (polydactyly) ؛
و یا نقص قلب ، مانند نقص دیواره دهلیزی یا بطنی. در برخی موارد ، ناهنجاری های اضافی نیز ممکن است وجود داشته باشد ،
از جمله نقص دستگاه تناسلی. عدم وجود نوار رشته های عصبی به دو نیمکره مغز متصل می شوند (پیدایش جسم پینه ای).
هیدروسفالی و یا سایر ویژگی ها اگرچه علائم و یافته ها مشابه مواردی است که به طور بالقوه با سندرم تریزومی 13 مرتبط است ،
نوزادان مبتلا به این اختلال کروموزوم 13 اضافی ندارند و مطالعات کروموزومی آنها طبیعی به نظر می رسد.
شواهد نشان می دهد که این اختلال ممکن است به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث برسد.
تعدادی از اختلالات دیگر ، از جمله سندرم های دیگر کروموزومی ،
وجود دارد که ممکن است با علائم و یافته هایی مشابه با سندرم تریزومی 13 مشخص شود.
آزمایش کروموزومی برای تأیید وجود ناهنجاری خاص کروموزومی ضروری است.
تشخیص تریزومی 13 یا سندرم پاتائو
در برخی موارد ، تشخیص سندرم تریزومی 13 ممکن است قبل از تولد (قبل از تولد) با آزمایش های تخصصی ،
مانند سونوگرافی جنین ، آمنیوسنتز و / یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) پیشنهاد شود.
در حین سونوگرافی جنین ، امواج صوتی منعکس شده تصویری از جنین در حال رشد ایجاد می کنند ،
به طور بالقوه یافته هایی را نشان می دهد که ممکن است اختلال کروموزومی یا سایر ناهنجاری ها را نشان دهد. به عنوان مثال ،
یافته های سونوگرافی که ممکن است حاکی از تریزومی 13 باشد ممکن است شامل هولوپروسانسفالی ، پلی داکتیلی و تاخیر رشد باشد.
در طی عمل آمنیوسنتز ، نمونه ای از مایعات که جنین در حال رشد را احاطه کرده است برداشته شده و مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد ،
در حالی که CVS شامل برداشتن نمونه های بافتی از بخشی از جفت است.
مطالعات کروموزومی انجام شده بر روی چنین نمونه هایی ممکن است وجود یک کروموزوم اضافی 13 را نشان دهد.
تشخیص سندرم تریزومی 13 ممکن است پس از تولد (پس از زایمان) با ارزیابی بالینی کامل ،
تشخیص یافته های فیزیکی مشخص و تجزیه و تحلیل کروموزومی تأیید شود.
آزمایش همچنین ممکن است تداوم غیرمعمول هموگلوبین جنینی و یا
جنینی را در خون نوزادان و نوزادان مبتلا به سندرم تریزومی 13 نشان دهد.
(هموگلوبین جز حامل اکسیژن در سلولهای قرمز خون است.)
برای نوزادانی که مبتلا به این سندرم هستند ،
ممکن است نظارت دقیق و آزمایشات مختلف تخصصی برای اطمینان از تشخیص به موقع و مدیریت مناسب
شرایط بالقوه مرتبط با سندرم تریزومی 13 انجام شود.
درمان تریزومی 13 یا سندرم پاتائو
درمان سندرم تریزومی 13 به سمت علائم خاصی است که در هر فرد مشخص است.
چنین درمانی ممکن است به تلاش های هماهنگ یک تیم چند رشته ای از متخصصان پزشکی نیاز داشته باشد.
در بعضی موارد ، درمان توصیه شده ممکن است شامل اصلاح برخی ناهنجاری های مرتبط با این اختلال توسط جراحی باشد.
روشهای جراحی انجام شده به ماهیت و شدت ناهنجاریهای آناتومیک ، علائم همراه آنها و سایر عوامل بستگی دارد.
رویکرد تیمی حمایتی برای کودکان مبتلا به این اختلال ممکن است فایده داشته باشد و ممکن است شامل فیزیوتراپی ،کاردرمانی
پزشکی و یا خدمات اجتماعی باشد.
مشاوره ژنتیک برای خانواده های کودکان مبتلا به سندرم تریزومی 13 نیز مفید خواهد بود.
درمان دیگر این اختلال علامتی و حمایتی است.
بیشتر بخوانید:استئوآرتریت؛شایع ترین بیماری مفصلی را بشناسید