پروگریا
پروگریا یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که باعث پیری سریع کودکان می شود. کودکان مبتلا به پروگریا در بدو تولد سالم به نظر می رسند اما معمولاً در دو سال اول زندگی خود علائم پیری سریع را نشان می دهند. علائم، تشخیص و مدیریت مورد بحث قرار می گیرد.
بیشتر بخوانید: MS و هر چیزی که باید در مورد آن بدانید
پروگریا چیست؟
پروگریا (سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا یا HGPS) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که باعث پیری سریع کودکان می شود. کودکان مبتلا به پروگریا در بدو تولد سالم به نظر می رسند اما معمولاً در دو سال اول زندگی خود علائم پیری سریع را نشان می دهند. بیشتر آنها در حدود ۱۳ یا ۱۴ سالگی می میرند، اگرچه برخی تا اوایل ۲۰ سالگی زندگی می کنند. علت مرگ اغلب بیماری قلبی یا گاهی سکته است.
پروگریا چقدر شایع است؟
پروگریا از هر ۲۰ میلیون نفر در سراسر جهان ۱ نفر را مبتلا می کند. طبق گزارش بنیاد تحقیقات پروگریا، حدود ۳۵۰ تا ۴۰۰ کودک در سراسر جهان در هر زمان با پروگریا زندگی می کنند. به نظر می رسد که پروگریا بر پسران و دختران به طور مساوی تأثیر می گذارد و در یک نژاد شایع تر از نژاد دیگر نیست.
بیشتر بخوانید: سندرم لاندو کلفنر (LKS) چیست؟
چه چیزی باعث پروگریا می شود؟
پروگریا در اثر جهش (تغییر) در ژن لامین A (LMNA) ایجاد می شود. این ژن پروتئینی می سازد که هسته یک سلول را کنار هم نگه می دارد. به دلیل تغییر در ژن، پروتئین معیوب می شود. این باعث می شود هسته ناپایدار شود، که اعتقاد بر این است که باعث روند پیری زودرس می شود.
جهش ژن LMNA در خانواده ها وجود ندارد. در واقع، والدین و خواهر و برادرهای کودکان مبتلا به پروگریا به ندرت مبتلا می شوند.
علائم پروگریا چیست؟
کودکان مبتلا به پروگریا در دو سال اول زندگی علائم و نشانه های پیری سریع را نشان می دهند. این شامل:
- ناکامی در رشد به همان میزان همتایان خود
- از دست دادن چربی بدن
- طاسی
- پوست ظاهری پیر و چروکیده به خود می گیرد
- مفاصل سفت
سایر علائم و نشانه های پروگریا عبارتند از:
- صورت هایی که به اندازه سرشان کوچک است
- بینی هایی که به نظر می رسد “نیشگون”
- یک نقطه نرم باز روی سر
- دندان هایی که دیر در می آیند
با پیشرفت این بیماری، علائمی که برای والدین کمتر آشکار هستند شروع به ایجاد می کنند، از جمله دررفتگی مفصل ران، آب مروارید ، آرتریت ، تجمع پلاک در شریان ها و بیماری قلبی. برخی از کودکان مبتلا به پروگریا دچار سکته مغزی می شوند.
با وجود این مشکلات جسمی، عقل تحت تأثیر قرار نمی گیرد و کودکان مبتلا به پروگریا معمولاً به اندازه همسالان خود باهوش هستند.
چگونه پروگریا تشخیص داده می شود؟
ژنی که باعث پروگریا می شود در سال ۲۰۰۳ شناسایی شد و یک آزمایش ژنتیکی ایجاد شد که می تواند تأیید کند که آیا علائم کودک ناشی از پروگریا است یا خیر. این آزمایش مستلزم گرفتن نمونه خون از کودک است. (قبل از اینکه این آزمایش در دسترس قرار گیرد، پزشکان فقط بر اساس مشاهدات و اشعه ایکس می توانستند پروگریا را تشخیص دهند.)
اگر پزشک شما دلیلی برای این باور دارد که فرزند شما ممکن است به پروگریا مبتلا باشد، می تواند با بنیاد تحقیقات پروگریا تماس بگیرد. مدیر پزشکی بنیاد پرونده را بررسی می کند و می تواند ترتیبی دهد که این آزمایش بدون هزینه برای خانواده ها انجام شود. نتایج معمولاً در ۲ تا ۴ هفته به دست می آیند.
کلینیک کاردرمانی،گفتاردرمانی و توانبخشی توان افزا اصفهان،با کادر مجرب و حرفه ای در زمینه های تشخیص،
درمان و بهبود انواع اختلالات،ناهنجاری ها و آسیب های جسمی و ذهنی کودکان و بزرگسالان،
در خدمت شما هموطنان عزیز از سراسر کشور میباشد.
شماره تماس جهت نوبت دهی و مشاوره رایگان: ۰۹۳۰۳۱۲۶۴۷۵
آدرس: اصفهان؛ خیابان رزمندگان، روبروی خیابان شهید کاظمی، نبش کوچه ۲۷
اینستاگرام کلینیک تخصصی توان افزا: (اینجا کلیک کنید)
درمان پروگریا چگونه است؟
هیچ درمانی برای پروگریا وجود ندارد، اما چندین دارو برای درمان آن در حال بررسی هستند.
فیزیوتراپی ممکن است به این کودکان کمک کند تا به دامنه حرکتی، تعادل و وضعیت بدنی خوبی برسند و درد لگن و پا را کاهش دهند. کاردرمانی می تواند به آنها در زمینه های عملکردی مانند غذا خوردن، حفظ بهداشت شخصی و دست خط کمک کند.
کودکان مبتلا به پروگریا می توانند از مراقبت بسیار سود ببرند تا به آنها کمک کند تا حد ممکن زندگی سالم و راحت داشته باشند. این به طور معمول شامل:
- پایش بیماری قلبی : این شامل آزمایش‌های منظم مانند اکوکاردیوگرام و بررسی فشار خون است. آسپرین درمانی با دوز پایین و داروهای استاتین می تواند به کاهش برخی از خطرات بیماری قلبی کمک کند.
- مطالعات تصویربرداری (مانند تصویربرداری رزونانس مغناطیسی یا MRI ) : از این روش‌ها می‌توان برای بررسی سکته‌های مغزی یا بررسی سردرد یا تشنج استفاده کرد که هر دو در این کودکان شایع هستند.
- معاینات منظم چشم : برخی از کودکان مبتلا به پروگریا مشکلات چشمی از جمله دوربینی یا خشکی چشم دارند (زیرا پلک های آنها ممکن است به طور کامل بسته نشود). با پیشرفت این بیماری، ممکن است به آب مروارید نیز مبتلا شوند. این کودکان ممکن است ابروها و مژه های نازک تری داشته باشند، که می تواند احتمال نفوذ مواد محرک به چشم آنها را افزایش دهد. همچنین، برخی از کودکان حساسیت شدیدی به نور دارند و ممکن است در برخی مکان ها استفاده از عینک آفتابی به آنها توصیه شود.
- آزمایشات شنوایی : کودکان مبتلا به پروگریا ممکن است کم شنوایی داشته باشند که با سمعک قابل بهبود است.
- معاینات منظم دندانپزشکی : کودکان مبتلا به پروگریا بیشتر در معرض مشکلات دندانی مانند پوسیدگی ، شلوغی شدید، تاخیر در رسیدن دندان ها و فرورفتگی لثه هستند.
- نظارت بر مشکلات پوستی : اینها اغلب اولین نشانه های پروگریا هستند و می توانند شامل لکه های تیره یا برآمدگی روی پوست، ریزش مو، خارش و سفت شدن پوست باشد که حرکت را محدود می کند و می تواند تنفس یا هضم غذا را دشوار کند.
- نظارت بر سلامت استخوان : کودکان مبتلا به پروگریا ممکن است چندین مشکل مرتبط با رشد و تکامل استخوان و همچنین مشکلات مفصلی داشته باشند.
کودکان مبتلا به پروگریا برای رشد به تغذیه کافی نیاز دارند. برخی ممکن است به تغذیه مکمل (از جمله لوله تغذیه) نیاز داشته باشند. هیدراته نگه داشتن کودکان مبتلا به پروگریا می تواند به کاهش خطر مشکلات عصبی ناگهانی کمک کند. با پزشک کودک خود در مورد روش های سالم برای تشویق کودک خود به دریافت کالری کافی و هیدراتاسیون صحبت کنید.
اگر فرزندشان مبتلا به پروگریا باشد، والدین چه کمکی می توانند به خانواده خود انجام دهند؟
والدین کودک مبتلا به پروگریا باید سعی کنند تا حد امکان یک زندگی عادی در خانه ایجاد کنند. سعی کنید تا حد امکان کودک را در فعالیت‌های بیشتری بگنجانید و مطمئن باشید که اجازه ندهید سایر کودکان خانواده احساس نادیده گرفتن کنند.
هنگامی که در مورد این واقعیت صحبت می کنید که فرزند شما مبتلا به پروژریا فقط تا یک سن خاص زندگی می کند، با تمام خانواده صادق باشید، اما مناسب سن باشد. جلسات مشاوره ممکن است در زمان های مختلف مفید باشد.
همچنین با فرزندتان در مورد این واقعیت صحبت کنید که برخی از افراد با دیدن او پس گرفته می شوند و در مورد اینکه فرزندتان چگونه باید به نگاه های خیره و نجواها واکنش نشان دهد، صحبت کنید.
اگر فرزند من مبتلا به پروگریا باشد، آیا فرزندان آینده من به آن مبتلا خواهند شد؟
پروگریا در اثر یک تغییر ژنتیکی بسیار نادر ایجاد می‌شود و معمولاً در خانواده‌ها دیده نمی‌شود. شانس کلی داشتن فرزند مبتلا به پروگریا حدود ۱ در ۴ میلیون است. با این حال، زمانی که فردی دارای فرزند مبتلا به پروگریا باشد، ۲ تا ۳ درصد شانس بیشتری برای داشتن فرزند دیگری با آن وجود دارد، زیرا ممکن است ویژگی ژنتیکی پروگریا را داشته باشد بدون اینکه واقعاً این بیماری را داشته باشد. افرادی که دارای فرزند مبتلا به پروگریا هستند، می توانند تحت آزمایش ژنتیک قرار گیرند تا شانس داشتن فرزند دیگری با این بیماری را بدانند.
آیا کودک مبتلا به پروگریا می تواند به مدرسه برود؟
بسیاری از کودکان مبتلا به پروگریا به مدرسه می روند، اگرچه معمولاً به امکاناتی نیاز دارند تا بتوانند به طور کامل شرکت کنند و راحت و ایمن باشند. والدین باید مرتباً با مدیران مدرسه، پرستاران، درمانگران، معلمان و سایرین ملاقات کنند تا همه بتوانند برای رفع نیازهای کودک با یکدیگر همکاری کنند. این شامل ایجاد و به اشتراک گذاری برنامه ای برای نحوه دریافت مراقبت های اورژانسی از کودک در صورت نیاز در مدرسه (مانند تنگی نفس ناگهانی یا درد قفسه سینه) است.