نشانگان(سندرم) توره چیست؟
سندرم توره (TS) نوعی اختلال عصبی است که با حرکات ناگهانی ،
تکراری ، سریع و ناخواسته یا صداهای صوتی به نام تیک(TIC) مشخص می شود.
TS یکی از گروه اختلالات سیستم عصبی در حال رشد است که اختلالات تیک(TIC) نامیده می شود.
هیچ درمانی برای نشانگان توره(TS) وجود ندارد ، اما درمان هایی برای کمک به مدیریت برخی علائم در دسترس هستند.
شروع تیک و مدت زمان
تیک ها با گذشت زمان می روند و می روند ، از نظر نوع ، فرکانس ، مکان و شدت متفاوت هستند.
اولین علائم معمولاً در سنین ۵ تا ۱۰ سالگی رخ می دهد ،
به طور کلی در ناحیه سر و گردن و ممکن است پیشرفت کند و شامل عضلات تنه و بازوها و پاها شود.
تیک های حرکتی معمولاً قبل از ایجاد تیک های صوتی رخ می دهند و تیک های ساده اغلب مقدم بر تیک های پیچیده هستند.
اکثر افراد مبتلا به TS در اوایل نوجوانی بدترین علائم تیک را تجربه می کنند ،
اما تیک ها معمولاً کمتر می شوند و تحت کنترل اواخر نوجوانی تا اوایل دهه ۲۰ قرار می گیرند.
برای برخی از افراد ، TS می تواند یک بیماری مزمن با علائمی باشد که تا بزرگسالی ادامه دارد.
بسیاری از افراد هنگامی که علائم در زندگی روزمره تداخل ایجاد نمی کنند ، نیازی به درمان ندارند.
برخی از افراد ممکن است بدون تیک شوند و یا دیگر نیازی به دارو برای کنترل تیک خود ندارند.
در بعضی موارد ، تیک ها در بزرگسالی بدتر می شوند.
TS یک بیماری دژنراتیو نیست (وضعیتی که همچنان بدتر می شود) و افراد با TS امید به زندگی طبیعی دارند.
بیشتر بخوانید:سندرم ترنر(TS)-شایع‌ترین بیماری کروموزم جنسی زنان
علائم و نشانه هاس نشانگان توره(TS)
تیک های حرکتی (شامل حرکت) یا صوتی (شامل صدا) سندرم توره به صورت ساده یا پیچیده طبقه بندی می شوند.
ممکن است از بسیار خفیف تا شدید باشد ، اگرچه بیشتر موارد خفیف است.
تیک های ساده: حرکات ناگهانی ، کوتاه و تکراری که تعداد محدودی از گروه های عضلانی را درگیر می کند. شیوع آنها بیشتر از تیک های پیچیده است.
تیک های پیچیده: الگوهای مشخص و هماهنگ حرکتی که شامل چندین گروه عضلانی است.
نمونه هایی از تیک های حرکتی که در نشانگان توره(TS) دیده می شود
-
تیک های حرکتی ساده شامل پلک زدن چشم و سایر حرکات چشم ، قیافه زدن صورت ، شانه انداختن شانه و تکان دادن سر یا شانه است.
-
تیک های پیچیده حرکتی ممکن است شامل صورتک زدن همراه با پیچ خوردن سر و شانه انداختن شانه باشد.
-
سایر موتورهای پیچیده پیچیده موتور ممکن است هدف دار باشند ، از جمله استشمام یا لمس اشیا ، پرش ، پرش ، خم شدن یا پیچ خوردن.
نمونه هایی از تیک های صوتی (آوایی) در نشانگان توره(TS)
-
تیک های صوتی ساده شامل تکرار مکرر گلو ، استشمام ، پارس یا صدای غرغر است.
-
تیک های صوتی پیچیده ممکن است شامل تکرار کلمات یا عبارات شخصی ، تکرار کلمات یا عبارات دیگران (که به آن اکولالیا گفته می شود)
-
یا به ندرت استفاده از کلمات رکیک ، زشت یا فحش (که کوپروالیا گفته می شود) باشند.
برخی از تیک های چشمگیر و ناتوان کننده ممکن است شامل حرکات حرکتی باشد
که منجر به آسیب به خود مانند مشت زدن به صورت خود یا تیک های صوتی مانند اکولالیا یا فحش می شود.
برخی از تیک ها در گروه عضلانی مبتلا به اصطلاح یا احساس تمایل (که اصطلاحاً اصطکاک پیش حرکتی نامیده می شود) هستند.
برخی از افراد مبتلا به TS نیاز به تکمیل یک تیک را به روش خاص
یا تعداد معینی از بار برای تسکین میل یا کاهش احساس در شما توصیف می کنند.
عوامل محرک تیک
تیک ها اغلب با هیجان یا اضطراب بدتر هستند و در طی فعالیت های متمرکز و آرام بهترند.
برخی از تجربیات فیزیکی می توانند تیک ها را تحریک یا بدتر کنند.
به عنوان مثال ، یقه های تنگ ممکن است تیک های گردن را تحریک کند.
شنیدن صدای گلودرد یا پاک کردن گلو توسط شخص دیگری ممکن است صداهای مشابه را تحریک کند.
تیک ها در هنگام خواب سبک از بین نمی روند
اما اغلب به طور قابل توجهی کاهش می یابند. آنها در خواب عمیق کاملاً از بین می روند.
اگرچه علائم TS ناخواسته و ناخواسته است (غیر ارادی نامیده می شود) ،
برخی از افراد می توانند تیک خود را سرکوب یا مدیریت کنند تا تأثیر آنها بر کارکرد به حداقل برسد.
با این حال ، افراد مبتلا به TS معمولاً هنگام سرکوب تیک های خود تا حدی احساس می کنند
که تیک باید بیان شود (برخلاف میل آنها) ، تجمع قابل توجهی در تنش را گزارش می کنند.
تیک ها در پاسخ به محرک محیطی می توانند داوطلبانه یا هدفمند باشند اما اینگونه نیستند.
اختلالات مرتبط با نشانگان توره(TS)
بسیاری از افراد مبتلا به TS با مشکلات عصبی رفتاری همزمان دیگری (چگونه مغز بر احساسات ، رفتار و یادگیری تأثیر می گذارد)
تجربه می کنند که بیشتر از خود تیک ها باعث اختلال می شود.
اگرچه اکثر افراد مبتلا به TS در اواخر بلوغ و اوایل بزرگسالی کاهش قابل توجه تیک های حرکتی و صوتی را تجربه می کنند ،
اما ممکن است شرایط عصبی رفتاری همراه در بزرگسالی نیز ادامه داشته باشد.
شایع ترین شرایط مشترک شامل:
-
اختلال بیش فعالی با کمبود توجه (ADHD) ، از جمله مشکلات تمرکز ، بیش فعالی و تکانشگری.
-
اختلال وسواس اجباری یا رفتارها (OCD / OCB): افکار ، عقاید یا احساسات تکراری ، ناخواسته (وسواس) که باعث می شود فرد احساس کند
-
باید مرتباً یا به روشی خاص رفتارهایی را انجام دهد (اجبارها).
-
رفتارهای تکراری می تواند شامل شستن دست ، بررسی موارد و تمیز کردن باشد و به طور قابل توجهی در زندگی روزمره تداخل ایجاد کند.
-
اضطراب (ترس ، ناراحتی یا نگرانی از موقعیت یا رویدادی که ممکن است پایان نامشخصی داشته باشد).
-
ناتوانی های یادگیری مانند مشکلات خواندن ، نوشتن و حساب که ارتباطی به هوش ندارند.
-
مسائل رفتاری یا رفتاری ، از جمله رفتارهای نامناسب اجتماعی ، پرخاشگری یا عصبانیت.
-
مشکلات خوابیدن یا خواب ماندن .
-
کمبود مهارت های اجتماعی و مشکلات عملکرد اجتماعی ، مانند مشکل در مهارت های اجتماعی و در حفظ روابط اجتماعی.
-
مسائل مربوط به پردازش حسی ، مانند مشکل در سازماندهی و پاسخ به اطلاعات حسی مربوط به لمس ، چشایی ، بویایی ، صدا یا حرکت.
تغییرات آموزشی
اگرچه دانش آموزان مبتلا به TS اغلب در کلاسهای منظم عملکرد خوبی دارند ،
اما بیش فعالی ، اختلالات یادگیری ، علائم وسواسی و تیک های مکرر
می تواند عملکرد تحصیلی یا سازگاری اجتماعی را بسیار مختل کند.
پس از یک ارزیابی جامع ، دانش آموزان باید در یک محیط آموزشی قرار بگیرند که نیازهای فردی آنها را برآورده کند.
دانش آموزان ممکن است به تدریس خصوصی ، کلاسهای کوچکتر یا ویژه ، مناطق تحصیل خصوصی ،
امتحانات خارج از کلاس عادی ، سایر مکانهای عملکردی فردی و در بعضی موارد به مدارس خاص نیاز داشته باشند.
بیشتر بخوانید:پلی میالژیا روماتیکا -اختلال التهابی عضلات
نشانگان توره(TS) چگونه تشخیص داده میشود؟
برای تشخیص TS ، پزشک به دنبال موارد زیر است:
-
وجود تیک های حرکتی و صوتی که چندین بار در روز ، هر روز یا به طور متناوب حداقل برای ۱ سال رخ می دهد.
-
شروع تیک قبل از ۱۸ سالگی.
-
تیک ناشی از داروها ، سایر مواد یا شرایط پزشکی نیست.
تیک های رایج اغلب توسط پزشکان بالینی آگاه تشخیص داده می شوند.
با این حال ، علائم غیرمعمول (متفاوت از علائم کلاسیک) یا تظاهرات غیرمعمول
(به عنوان مثال ، علائمی که از بزرگسالی شروع می شوند)
ممکن است به تخصص ویژه خاصی برای تشخیص نیاز داشته باشند.
هیچ آزمایش خون ، آزمایشگاهی یا تصویربرداری مورد نیاز برای تشخیص وجود ندارد.
در موارد نادر ، ممکن است از مطالعات تصویربرداری عصبی ،
مانند تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) یا توموگرافی کامپیوتری (CT) ،
مطالعات الکتروانسفالوگرام (EEG) یا آزمایش خون خاص
برای رد سایر شرایطی که ممکن است با TS اشتباه گرفته شود ، استفاده شود.
دریافت تشخیص رسمی TS ممکن است مدتی طول بکشد.
خانواده ها و پزشکان ناآشنا با این اختلال ممکن است فکر کنند که
علائم تیک خفیف و حتی متوسط ممکن است ناچیز یا غیر مهم باشد ، بخشی از یک مرحله رشد یا نتیجه یک بیماری دیگر باشد.
به عنوان مثال ، بعضی از والدین ممکن است فکر کنند که پلک زدن چشم
مربوط به مشکلات بینایی است یا استشمام مربوط به آلرژی های فصلی است.
بیشتر بخوانید:پوکی استخوان(Osteoporosis) را بیشتر بشناسید
نشانگان توره(TS) چگونه درمان میشود؟
از آنجا که علائم تیک اغلب خفیف هستند و اختلالی ایجاد نمی کنند ، برخی از افراد مبتلا به TS نیازی به درمان ندارند.
برای افرادی که علائم آنها با عملکرد روزمره تداخل دارد ، داروهای موثر و سایر روش های درمانی وجود دارد.
داروها
-
داروهایی که باعث مسدود شدن دوپامین می شوند (داروهایی که ممکن است برای درمان اختلالات روان پریشی و غیر روان پریشی استفاده شوند)
-
مفیدترین داروها برای سرکوب تیک ها هستند (به عنوان مثال هالوپریدول و پیموزید).
-
این داروها ممکن است عوارض جانبی داشته یا ایجاد کنند و باید با دقت توسط پزشک یا ارائه دهنده خدمات بهداشتی کنترل شوند
-
آگونیست های آلفا آدرنرژیک مانند کلونیدین و گوانفاسین.
-
این داروها در درجه اول برای فشار خون بالا (فشار خون بالا) استفاده می شوند اما در درمان تیک نیز استفاده می شوند.
-
این داروها ممکن است عوارض جانبی داشته یا ایجاد کنند و باید با دقت توسط پزشک یا ارائه دهنده خدمات بهداشتی کنترل شوند.
-
داروهای محرک مانند متیل فنیدیت و دکستروآمفتامین می توانند علائم ADHD را در افراد مبتلا به TS کاهش دهند بدون اینکه باعث شدت تیک شوند.
-
پیش از این ، این داروها برای کودکان مبتلا به تیک یا TS و کسانی که سابقه خانوادگی تیک داشتند ، توصیه نمی شد.
-
برخی مطالعات نشان می دهد که استفاده کوتاه مدت از این داروها می تواند به کودکان مبتلا به TS که بیش فعالی دارند نیز کمک کند.
-
داروهای ضد افسردگی ، به طور خاص ، مهارکننده های جذب مجدد سروتونین
-
(کلومیپرامین ، فلوکستین ، فلووکسامین ، پاروکستین و سرترالین) در برخی افراد برای کنترل علائم افسردگی ، OCD و اضطراب اثبات شده است .
متأسفانه ، هیچ دارویی وجود ندارد که برای همه افراد مبتلا به TS مفید باشد و همچنین هیچ دارویی علائم را به طور کامل از بین نمی برد.
سایر روش های درمانی و درمانی می تواند شامل موارد زیر باشد:
-
برای کاهش تیک می توان از درمان های رفتاری مانند آموزش آگاهی و آموزش پاسخ رقابتی استفاده کرد.
-
یک آزمایش کنترل تصادفی چند مرکزه اخیر تأمین شده توسط NIH به نام مداخله رفتاری شناختی برای تیک ها (CBIT)
-
نشان داد که آموزش حرکت داوطلبانه در پاسخ به اصطلاح پیش آگهی می تواند علائم تیک را کاهش دهد.
-
اثبات نشده است که سایر روشهای رفتاری مانند بیوفیدبک یا درمان حمایتی علائم تیک را کاهش می دهد.
-
با این حال ، درمان حمایتی می تواند به فرد مبتلا به TS کمک کند
-
تا بهتر با این اختلال کنار بیاید و با مشکلات ثانویه اجتماعی و عاطفی که بعضی اوقات رخ می دهد مقابله کند.
-
روان درمانی می تواند به افراد کمک کند تا با این اختلال کنار بیایند و با مشکلات یا شرایط همراه از جمله ADHD ، افسردگی ، اضطراب و OCD مقابله کنند.
بیشتر بخوانید:اسپوندیلیت آنکیولوزان چیست؟-آرتروز التهابی ستون مهرهها
چه عواملی باعث بروز نشانگان توره(TS) میشود؟
بیشتر موارد TS شامل تعامل تغییرات ژنی متعدد و عوامل محیطی است.
اگرچه علت TS ناشناخته است ، اما تحقیقات فعلی به ناهنجاری در برخی مناطق مغزی (از جمله گانگلیون پایه ، لوب های پیشانی و قشر) ،
مدارهای متصل کننده این مناطق و انتقال دهنده های عصبی
(دوپامین ، سروتونین و نوراپی نفرین) اشاره دارد. ارتباط بین سلولهای عصبی (نورون نامیده می شود).
ارث TS
شواهد حاصل از مطالعات دوقلوها و خانواده نشان می دهد که TS یک بیماری ارثی است
. تعداد کمی از افراد مبتلا به سندرم توره دارای جهش هایی درگیر ژن SLITRK1 هستند
که بر نحوه رشد و ارتباط نورون ها با یکدیگر تأثیر می گذارد و دانشمندان همچنان به دنبال ژن های دیگر درگیر با TS هستند.
ناهنجاری در NRXN1 و ژن CNTN6، که همچنین تنظیم شکل گیری طبیعی از این اتصالات عصبی، همچنین ممکن است نقشی در TS بازی کند.
اگرچه ممکن است چند ژن با اثرات قابل توجه وجود داشته باشد ،
اما همچنین ممکن است بسیاری از ژن ها با اثرات کوچکتر و عوامل محیطی در ایجاد نشانگان توره(TS) نقش داشته باشند.
برای خانواده ها مهم است که درک کنند گرایش ژنتیکی ممکن است لزوماً منجر به TS نشود.
در عوض ، ممکن است خود را به عنوان یک اختلال تیک خفیف یا رفتارهای وسواسی بیانجامد.
همچنین ممکن است در کودکانی که ناهنجاری ژن را به ارث می برند ، هیچ علائم TS مشاهده نشود.
مطالعات ژنتیکی همچنین نشان می دهد که برخی از اشکال ADHD و OCD از نظر ژنتیکی با TS مرتبط هستند ،
اما شواهد کمتری برای رابطه ژنتیکی بین TS و سایر مشکلات عصبی رفتاری که به طور مشترک با TS اتفاق می افتد ، وجود دارد.
جنسیت فرد نیز در بیان ژن نشانگان توره(TS) نقش مهمی دارد.
مردان در معرض خطر بیشتر دچار تیک می شوند و زنان در معرض خطر بیشتر علائم وسواس فکری عملی دارند.
مشاوره ژنتیکی افراد مبتلا به TS باید شامل بازبینی کامل کلیه شرایط بالقوه ارثی در خانواده باشد.
بیشتر بخوانید:اسکلرودرمی(scleroderma)-بیماری خودایمنی مزمن پوست