سندرم ترنر(TS) چیست؟

---

سندرم ترنر(TS) که گاهی اوقات به عنوان سندرم هیپوپلازی مادرزادی تخمدان نیز شناخته می شود ، یک اختلال ژنتیکی است.

 این شایع ترین ناهنجاری کروموزومی جنسی است که دختران و زنان را درگیر می کند.

 به طور خاص ، این یک مشکل با یکی از دو کروموزوم X است – ساختارهای شبیه نخ درون سلول هایی که از DNA ساخته شده اند. 

ما DNA خود را از والدین دریافت می کنیم و این DNA است که شامل دستورالعمل های خاصی است که هر موجود زنده ای را منحصر به فرد می کند!

سندرم ترنر یک بیماری مادرزادی است ، یعنی چیزی است که فرد با آن متولد می شود. 

هر یک از ما با دو کروموزوم متولد می شویم. اگر زن هستید ، با دو کروموزوم X متولد شده اید. اگر یک مرد باشید ، با یک کروموزوم X و یک Y متولد می شوید. 

سندرم ترنر زمانی اتفاق می افتد که یکی از کروموزوم های X ، به طور جزئی یا کامل از بین رفته باشد.

سندرم ترنر اغلب باعث کوتاهی قد می شود ، به طور معمول در سن ۵ سالگی قابل توجه است.

این معمولاً بر هوش تأثیر نمی گذارد اما به خصوص با محاسبات و حافظه می تواند منجر به تاخیر در رشد شود. مشکلات قلبی نیز شایع است.

 در حالی که TS می تواند امید به زندگی را تا حدی کوتاه کند ، غربالگری و درمان بیماری های شناخته شده مرتبط به محافظت از سلامتی کمک می کند.

آیا سندرم ترنر(TS) ارثی است؟

سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است ، اما معمولاً ارثی نیست ، مگر در موارد نادر.

 شرایط ژنتیکی ارثی به این معنی است که یکی از والدین (یا هر دو) ژن جهش یافته یا تغییر یافته را منتقل کنند.

 در سندرم ترنر ، تغییر کروموزوم به طور تصادفی قبل از تولد اتفاق می افتد.

 

 

سندرم ترنر(TS)-شایع‌ترین بیماری کروموزم جنسی زنان

 

 

 

 

بیشتر بخوانید:پلی ‎‎‌میالژیا روماتیکا -اختلال التهابی عضلات

 

 

علائم سندرم ترنر(TS) چیست؟

---

 

 

بیشتر بخوانید:اسپوندیلیت آنکیولوزان چیست؟-آرتروز التهابی ستون مهره‎‌ها

 

 

افراد مبتلا به سندرم ترنر(TS) چه مشکلات پزشکی دیگری ممکن است داشته باشند؟

---

مشکلات قلبی عروقی

افراد مبتلا به سندرم ترنر(TS) ممکن است دارای مشکلات قلبی و عروقی باشند که برخی از آنها می توانند زندگی را تهدید کنند.

تا ۵۰٪ از افراد مبتلا به TS از نظر ساختار قلب خود مشکل دارند. مشکلات قلبی عروقی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• دریچه آئورت دو طرفه ، به جای سه برگچه دریچه.

• انعقاد آئورت ، هنگامی که بخشی از آئورت خیلی باریک باشد.

• کشیدگی قوس آئورت ، بخشی از شریان اصلی بدن است.

• فشار خون بالا

 

مشکلات استخوانی

این موارد در TS نیز رایج است.

 افراد مبتلا به سندرم ترنر باید ورزش کنند و به اندازه کافی کلسیم و ویتامین D برای استخوان های سالم دریافت کنند. 

مشکلات استخوان عبارتند از:

• افزایش خطر شکستگی و پوکی استخوان (ضعف استخوان ها) ، به ویژه در زنانی که درمان استروژن دریافت نکرده اند.

• اسکولیوز ، در حدود ۲۰٪ از افراد.

 

 

 

 

سایر شرایط پزشکی

افراد مبتلا به سندرم ترنر همچنین ممکن است دارای موارد زیر باشند:

• اختلالات خود ایمنی: افراد مبتلا به TS ممکن است دچار کم کاری تیروئید (کمبود هورمون تیروئید) شوند.

•  همچنین ممکن است به بیماری سلیاک (اختلال گوارشی) و بیماری التهابی روده (تحریک دستگاه گوارش) مبتلا شوند.

• مشکلات شنوایی و گوش: عفونت گوش نادرست شکل گرفته و مکرر گوش میانی شایع است.

•  کم شنوایی حسی-عصبی در بیش از ۵۰٪ بزرگسالان ایجاد می شود.

• نقص کلیه: مشکلات ساختاری در سیستم ادراری کلیه در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ افراد مبتلا به TS اتفاق می افتد. 

• مشکلات مربوط به جریان ادرار می تواند منجر به عفونت کلیه شود .

• سندرم متابولیک: افراد مبتلا به TS در معرض خطر بالایی برای سندرم متابولیک هستند ، گروهی از مشکلات که با هم اتفاق می افتند.

•  شامل چاقی مرکزی (اضافه وزن بیشتر در ناحیه کمر) ، مقاومت به انسولین (پیش دیابت) ، فشار خون بالا ، کلسترول بالا ، تری گلیسیرید زیاد و دیابت نوع ۲ است .

• چالش های بهداشت روان : ممکن است اعتماد به نفس و اضطراب یا افسردگی پایینی داشته باشند .

•  آنها ممکن است به دلیل نگرانی های جسمی ، مشکلات سلامتی و ناباروری چنین احساسی داشته باشند .

• مشکلات بینایی: هر دو دوربینی و نزدیک بینی می تواند با رنگ کوری قرمز-سبز رخ می دهد همراه است، اما نفر earsightedness ترین مشکل چشم شایع است.

 

آیا افراد مبتلا به سندرم ترنر(TS) تاخیر در رشد دارند؟

افراد مبتلا به سندرم ترنر معمولاً از هوش طبیعی برخوردارند. اما ممکن است با مهارت های حرکتی بینایی و فضایی بینایی مشکل داشته باشند.

 آنها می توانند در درک چگونگی ارتباط اشیا با یکدیگر در فضا مشکل داشته باشند. به عنوان مثال ، رانندگی ممکن است دشوار باشد.

افراد مبتلا به سندرم ترنر نیز ممکن است با این موارد مشکل داشته باشند:

• بی قراری

• عملکردهای اجرایی ، از جمله مشکلات مدیریت و برنامه ریزی ، حافظه ، توجه و انعطاف پذیری شناختی – یا تغییر طرز فکر آنها درباره چیزی.

• حل مسئله غیرکلامی ، مانند ریاضیات.

• درک نشانه های اجتماعی ، مانند حالات صورت.

 

 

بیشتر بخوانید:اسکلرودرمی(scleroderma)-بیماری خودایمنی مزمن پوست

 

 

سندرم ترنر(TS) چگونه تشخیص داده می شود؟

---

معمولاً والدین علائم سندرم ترنر را مشاهده می کنند.

 بعضی اوقات این کار را بلافاصله انجام می دهند و گاهی نیز در اوایل کودکی اتفاق می افتد. به عنوان مثال ، ممکن است موارد زیر را مشاهده کنند:

• تورم در دست یا پا و تورم پوست روی گردن (ممکن است به زودی پس از تولد ظاهر شود).

• کوتاهی قد یا توقف رشد.

• عدم رشد پستان و دوره های قاعدگی.

یک آزمایش ژنتیکی به نام تجزیه و تحلیل کاریوتایپ می تواند تشخیص سندرم ترنر را تأیید کند. 

این آزمایش نیاز به خون گیری دارد. این می تواند تعیین کند که آیا یکی از کروموزوم های X به طور کامل یا جزئی از بین رفته است.

ارزیابی کامل قلب نیز بخشی از تشخیص است. به این دلیل که بسیاری از افراد مبتلا به TS دارای مشکلات قلبی هستند.

 

---

کلینیک کاردرمانی،گفتاردرمانی و توانبخشی توان افزا اصفهان،با کادر مجرب و حرفه ای در زمینه های تشخیص،
درمان و بهبود انواع اختلالات،ناهنجاری ها و آسیب های جسمی و ذهنی کودکان و بزرگسالان،
در خدمت شما هموطنان عزیز از سراسر کشور میباشد.

شماره تماس جهت نوبت دهی و مشاوره رایگان:۰۳۱۳۲۷۴۴۲۳۲-۰۹۳۰۳۱۲۶۴۷۵

آدرس:اصفهان ؛ خیابان هشت بهشت شرقی؛ خیابان لاهور؛ نبش کوچه ۶۰ و ۶۲

 اینستاگرام کلینیک تخصصی نصر:(اینجا کلیک کنید)

 

---

 

چه زمانی سندرم ترنر تشخیص داده می شود؟

ارائه دهندگان خدمات بهداشتی ممکن است سندرم ترنر را در هر مرحله از رشد کودک تشخیص دهند. گاهی اوقات ، این بیماری قبل از تولد لکه بینی می شود:

• غربالگری سرم مادر خونگیری از مادر است. این علائم را بررسی می کند که احتمال افزایش مشکل کروموزومی در کودک را نشان می دهد. 

• این غربالگری بیشتر در زنانی که در سنین بالاتر باردار هستند دیده می شود.

• آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی مایع آمنیوتیک یا بافت جفت را بررسی می کند. 

• ارائه دهندگان خدمات بهداشتی تجزیه و تحلیل کاریوتیپ را روی مایعات یا بافت انجام می دهند.

•  نتایج می تواند نشان دهد که کودک مبتلا به سندرم ترنر است.

• سونوگرافی در دوران بارداری ممکن است نشان دهد که کودک برخی از ویژگی های TS را دارد. 

• ارائه دهنده خدمات بهداشتی ممکن است مشکلات قلبی یا مایعات را در اطراف گردن مشاهده کند.

در مواقع دیگر ، کودکان به دلیل علائم خود بلافاصله پس از تولد یا در اوایل کودکی تشخیص می دهند.

 اما برخی از افراد تا زمانی که به بزرگسالی نرسند ، سندرم ترنر تشخیص داده نمی شوند.

 این زنان ممکن است بلوغ را پشت سر بگذارند و پریود شوند. اما آنها اغلب نارسایی زودرس تخمدان (یائسگی زودرس) دارند.

 

 

بیشتر بخوانید:انسفالیت(Encephalitis) -عفونت ویروسی بافت مغز

 

 

چه کسانی باید در تیم مراقبت از کودک من برای سندرم ترنر(TS) باشد؟

---

درمان سندرم ترنر به علائم و رشد خاص هر کودک بستگی دارد.

 یک تیم مراقبت هماهنگ می تواند جامع ترین و موثرترین مراقبت ها را ارائه دهد.

 تیم پزشکی وضعیت را بررسی کرده و طرحی را تنظیم می کند که برای کودک شما مفید باشد.

معمولاً کودکان مبتلا به سندرم ترنر با متخصصان کودکان خود کار می کنند. 

آنها همچنین از متخصصان غدد درون ریز کودکان ارزیابی و نظارت دریافت می کنند.

 این متخصصان هورمون می توانند توصیه هایی در مورد چگونگی درمان کمبود هورمون ها ارائه دهند.

سایر متخصصان کودکان ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• متخصص قلب.

• چشم پزشک.

• متخصص گوش و حلق و بینی

• روانشناس.

• آسیب شناس گفتار.

• جراح

• کاردرمانگر

والدین می توانند با نگه داشتن نمودارهای رشد و ردیابی سایر علائم ، به تیم مراقبت کمک کنند. همچنین بهتر است خانواده ها از مشاوره ژنتیک استفاده کنند.

سندرم ترنر چگونه درمان می شود؟

علاوه بر مراقبت از مشکلات پزشکی مرتبط ، درمان سندرم ترنر(TS) اغلب بر روی هورمون ها متمرکز است. درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• هورمون رشد انسانی: تزریق هورمون رشد انسانی می تواند باعث افزایش قد شود.

•  اگر درمان به اندازه کافی زود شروع شود ، این عکسها می تواند قد نهایی این افراد را با چندین اینچ افزایش دهد.

• استروژن درمانی: اغلب افراد مبتلا به TS به استروژن ، هورمون زنانه نیاز دارند. این نوع درمان جایگزینی هورمون می تواند به دختران کمک کند تا سینه بگیرند و قاعدگی را شروع کنند. 

• همچنین می تواند به رشد رحم آنها در اندازه معمول کمک کند. جایگزینی استروژن همچنین رشد مغز ، عملکرد قلب ، عملکرد کبد و سلامت اسکلت را بهبود می بخشد.

• پروژستین های حلقوی: این تست هورمون ها اغلب در سن ۱۱ یا ۱۲ سالگی در صورت مشاهده کمبود خون ، اضافه می شوند. 

• پروژستین ها باعث قاعدگی های دوره ای می شوند. درمان اغلب با دوزهای بسیار کم شروع می شود و سپس برای شبیه سازی بلوغ طبیعی به تدریج افزایش می یابد.

 

 

 

 

 

 

چشم انداز افراد مبتلا به سندرم ترنر(TS) چیست؟

---

پیش آگهی یا چشم انداز زنان با سندرم ترنر (TS) معمولاً خوب است.

 امید به زندگی برای سندرم ترنر ممکن است کمی کوتاهتر باشد ،

اما با آزمایش و درمان شرایطی که با TS همراه است ،

زنان مبتلا به TS می توانند انتظار داشته باشند که اساساً زندگی عادی داشته باشند.

آیا می توان از سندرم ترنر پیشگیری کرد؟

نمی توانید از سندرم ترنر پیشگیری کنید. این یک مشکل مادرزادی است.

 زمانی اتفاق می افتد که یک خطای تصادفی منجر به گم شدن یا ناقص بودن کروموزوم X شود.

 والدین نمی توانند کاری کنند که از بروز این خطا جلوگیری کنند.

آیا بارداری در سنین بالاتر احتمال تولد نوزادی با سندرم ترنر را افزایش می دهد؟

نه. احتمال تولد بچه با سندرم ترنر با افزایش سن مادر افزایش نمی یابد.

 

 

بیشتر بخوانید:میلیت عرضی نخاع-التهاب نخاع و سیستم اعصاب مرکزی

 

 

چگونه می توانم از کودک خود با سندرم ترنر(TS) مراقبت کنم؟

---

تشخیص به موقع کلیدی است. به رشد و نقاط عطف رشدی فرزند خود توجه کنید.

 شاید شما متوجه شده باشید که به نظر می رسد فرزند شما آنطور که باید رشد نمی کند یا علائم جسمی غیرمعمولی را مشاهده می کنید. با متخصص اطفال صحبت کنید.

درمان های خاص ، مانند هورمون درمانی ، بهتر است زودهنگام شروع شوند. همچنین کنار گذاشتن سایر نگرانی های پزشکی مانند مشکلات قلبی نیز مهم است. 

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما می تواند به شما کمک کند یک تیم متخصص برای مدیریت مراقبت از کودک خود ایجاد کنید.

 کودک شما احتمالاً به نظارت و معاینه منظم نیاز خواهد داشت تا سلامتی و نگرانی های خود را حفظ کند.

ارائه دهندگان همچنین به کودکان مبتلا به سندرم ترنر توصیه می کنند:

• از نظر مشکلات یادگیری غربال شوید: این اتفاق باید در اوایل ۱ یا ۲ سالگی رخ دهد. معلمان و والدین می توانند قبل از جدی شدن ناتوانی در یادگیری ، برای کمک به کودک همکاری کنند.

•  کودکان مبتلا به TS می توانند مهارت های عملکرد اجرایی را یاد بگیرند. تدریس خصوصی و کاردرمانی می تواند به آنها در عملکرد بهتر در مدرسه و خانه کمک کند.

• کار با یک متخصص بهداشت روان: یک درمانگر می تواند در زمینه مسائل اجتماعی و اعتماد به نفس پایین ، اضطراب و افسردگی کمک کند. 

• شناخت درمانی-رفتاری ، نوعی گفتاردرمانی است که می تواند کیفیت زندگی فرد را بهبود بخشد.

 

 

 

 

اگر فرزندی با سندرم ترنر داشته باشم ، آیا در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند دیگر با TS هستم؟

ارائه دهندگان خدمات بهداشتی سندرم ترنر را یک بیماری پراکنده می دانند ، به این معنی که به طور تصادفی اتفاق می افتد.

 داشتن فرزند دوم با TS ممکن است ، اما خطر ابتلا به این بیماری برای هر بارداری برابر است.

 اگر فرزند بزرگتر مبتلا به این بیماری باشید ، برای کودک دوم مبتلا به سندرم ترنر خطر بیشتری ندارید.

آیا خانمی با سندرم ترنر می تواند باردار شود؟

زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولاً نابارور هستند ، به این معنی که نمی توانند باردار شوند.

 اما برخی از خانم ها می توانند با استفاده از تکنیک های خاص لقاح باردار شوند.

چه چیزی باید از ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود بپرسم؟

اگر فرزند شما سندرم ترنر دارد ، از ارائه دهنده خود بپرسید:

• گزینه های مداوا چه هست؟

• تزریق هورمون رشد و سایر درمان های هورمونی چه خطرات و مزایایی دارد؟

• چه زمانی باید درمان های هورمونی شروع شود؟

• فرزند من در معرض چه شرایط پزشکی دیگری است؟

• چه متخصصانی باید در تیم مراقبت وی باشند؟

• چه نوع یادگیری یا ناتوانی در رشد ممکن است رخ دهد؟

خلاصه مطالب ذر مورد سندرم ترنر(TS)

سندرم ترنر شایع ترین اختلال کروموزومی جنسی است که دختران و زنان را درگیر می کند.

 TS زمانی اتفاق می افتد که کروموزوم X کاملاً یا تا حدی از بین رفته باشد. این یک مشکل پراکنده است ، یعنی به صورت تصادفی اتفاق می افتد.

 این مشکل اغلب در تخمک یا اسپرم والدین هنگام لقاح رخ می دهد.

 برای جلوگیری از آن نمی توانید کاری انجام دهید. علائم سندرم ترنر شامل کوتاهی قد و عدم رشد جنسی است. 

دختران اغلب پستان رشد نمی کنند یا پریود نمی شوند. ترکیبی از روش های درمانی می تواند به زنان مبتلا به TS کمک کند تا زندگی خوبی داشته باشند. 

درمان ممکن است شامل هورمون درمانی برای کمک به رشد و نمو باشد

. اگر در مورد رشد فرزند خود نگرانی دارید یا علائم دیگری را مشاهده کردید ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید.

 

 

 

بیشتر بخوانید:اسپینابیفیدا-شکاف ستون فقرات و نخاع کودک

 

 

 

منبع:clevelandclinic