بیماری استیل بزرگسالان (AOSD) چیست؟


خلاصه بیماری استیل بزرگسالان (AOSD)

بیماری استیل بزرگسالان (AOSD) یک بیماری التهابی نادر است که می تواند کل بدن را تحت تأثیر قرار دهد (بیماری سیستمیک).

علت این اختلال ناشناخته است (ایدیوپاتیک). در افراد مبتلا ممکن است دوره هایی از تب های شدید  پی در پی ،

بثورات پوستی صورتی رنگ، درد مفاصل ، درد عضلانی ، گلودرد و سایر علائم مرتبط با بیماری التهابی سیستمیک ایجاد شود.

علائم و دفعات خاص بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است و پیش بینی پیشرفت اختلال دشوار است.

در بعضی از افراد ، این اختلال ناگهانی ظاهر می شود ، تقریباً به همان سرعت از بین می رود و ممکن است دوباره برگردد.

در افراد دیگر ، AOSD یک بیماری مزمن و بالقوه ناتوان کننده است.

داروهای ضد التهابی مختلفی برای درمان افراد مبتلا به AOSD استفاده می شود و افراد مبتلا ممکن است به درمان متفاوت پاسخ دهند.

معرفی بیماری استیل بزرگسالان (AOSD)

بیماری استیل بزرگسالان (AOSD) از آرتریت ایدیوپاتیک نوجوانان سیستمیک (بیماری استیل نوجوانان) ریشه میگیرد.

این اختلالات به نام سر جورج فردریک استیل ، یک پزشک انگلیسی است

که اولین بار در سال ۱۸۹۶ نوعی آرتروز دوران کودکی همراه با تب را در ادبیات پزشکی توصیف کرد.

بزرگسالان مبتلا به “بیماری Still” اولین بار در سال ۱۹۷۱

در مقالات پزشکی گزارش شدند که متناسب با توصیف این اختلال از اواخر دهه ۱۸۰۰ ظاهر می شود.

 تشخیص AOSD با توجه به نادر بودن و همپوشانی علائم با بیماری های دیگر ممکن است دشوار باشد.

تشخیص به موقع و دقیق برای مراقبت و مشاوره مناسب بیمار مهم است.

اگرچه علائم AOSD می تواند کیفیت زندگی را تحت تأثیر قرار دهد ،

به ویژه اگر مزمن باشد ، این بیماری معمولاً تهدید کننده زندگی نیست.

 

 

بیشتر بخوانید:نشانگان توره(TS) چیست؟-اختلال عصبی تیک(TIC)

 

 

علائم و نشانه های بیماری استیل بزرگسالان (AOSD)


علائم ، پیشرفت و شدت AOSD از فردی به فرد دیگر بسیار متغیر است ، اما سه الگوی اصلی شناسایی شده است:

الگوی تک فازی: بیماران مبتلا به AOSD مونوفیزیک یک قسمت از علائم را دارند

که به طور معمول هفته ها تا ماه ها ادامه دارد ، اما معمولاً کمتر از یک سال است.

الگوی پلی فازیک (متناوب): بیماران مبتلا به AOSD پلی فازیک بیش از یک قسمت از علائم بروز می کنند.

افراد مبتلا معمولاً بین دوره ها هفته ها تا سالها بدون علامت هستند.

 به طور کلی ، دوره های بعدی در مقایسه با قسمت اولیه کمتر شدید و کوتاهتر هستند.

الگوی مزمن: بیماران مبتلا به AOSD مزمن با گذشت زمان علائم همیشگی دارند.

اکثر افراد مبتلا به AOSD ترکیبی از علائم معمولاً مرتبط با بیماری التهابی سیستمیک را دارند.

 این موارد شامل تب سنبله ، بثورات پوستی ، درد عضلانی (میالژی) و درد مفاصل (آرتروژیا) و التهاب (آرتروز) است.

 تب دیده شده در AOSD به طور معمول بیشتر از ۱۰۲.۲oF (39oC) است.

 در بعضی از بیماران ، گرگرفتگی تب یک یا دو بار در روز ، معمولاً در اواخر بعد از ظهر یا اوایل شب رخ می دهد.

بثورات AOSD ، که معمولاً اما همیشه در طی یک دوره تب ایجاد نمی شود ، صورتی رنگ است.

بیشتر در سینه و ران تأثیر می گذارد ، اما می تواند بر روی بازوها ، پاها و صورت نیز تأثیر بگذارد.

ممکن است خارش دار باشد (خارش داشته باشد) و به سرعت از بین می رود (evanescent).

مفاصل مبتلا ممکن است متورم ، سفت و ملتهب شوند. زانوها ، مچ ها ، مچ پا و پهلوها بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند.

درد عضلانی و مفصلی می تواند شدید باشد و اغلب در طی یک دوره تب شدیدتر است.

اگر AOSD درمان نشود ، التهاب مزمن مفاصل می تواند منجر به تخریب مفاصل آسیب دیده شود.

التهاب مزمن مفصل که منجر به این عوارض می شود در AOSD مزمن شایع است

و به طور بالقوه می تواند عوارض طولانی مدت ، شدید و ناتوان کننده ای ایجاد کند.

علائم دیگری که می تواند در AOSD مشاهده شود شامل گلو درد ، درد شکم ،

حالت تهوع ، کاهش اشتها (بی اشتهایی) ، کاهش وزن و بزرگ شدن طحال (طحال) ، کبد (هپاتومگالی) و غدد لنفاوی (لنفادنوپاتی) است..

به ندرت ، AOSD می تواند باعث التهاب اندام های داخلی شود.

 در بعضی از بیماران ، غشای نازک و کیسه مانند که قلب (پریکارد)

یا عضله قلب (میوکارد) را احاطه کرده است ممکن است ملتهب شود (به ترتیب پریکاردیت یا میوکاردیت).

 غشای پوشاننده ریه ها نیز ممکن است ملتهب شود (پلوریت) و باعث تجمع مایعات در اطراف ریه ها (پلورال افیوژن) شود.

 درگیری قلب و ریه می تواند باعث دشواری در تنفس و درد قفسه سینه شود ،

اما در بیشتر بیماران معمولاً آنقدر شدید نیست که به راحتی آشکار شود و اغلب فقط با تصویربرداری تشخیص می یابد.

 یکی دیگر از عوارض نادر اما به طور بالقوه خطرناک AOSD

سندرم فعال سازی ماکروفاژ (MAS) است که به آن لنفوهیزیوسیتوزیتوس خونساز ثانویه (HLH) نیز گفته میشود.

 

 

بیماری استیل بزرگسالان (AOSD)

 

 

علل ایجاد بیماری استیل بزرگسالان (AOSD)


علت AOSD ناشناخته است (ایدیوپاتیک). محققان بر این باورند که این اختلال ممکن است

در اثر ترکیبی از عوامل ژنتیکی و پاسخ غیر طبیعی یا اغراق آمیز به عفونت ها یا سایر مواجهه های محیطی ایجاد شود.

AOSD یک بیماری ارثی نیست و معمولاً در خانواده ها وجود ندارد.

برخی از محققان معتقدند AOSD یک سندرم خود التهابی است.

 سندرم های التهابی خودکار گروهی از اختلالات هستند که با دوره های مکرر التهاب

به دلیل غیرطبیعی بودن سیستم ایمنی ذاتی ، که اولین خط دفاعی سیستم ایمنی است ، مشخص می شود.

 اینها همان اختلالات خود ایمنی نیستند ،

که در آنها سیستم ایمنی تطبیقی ​​(خط دفاعی دوم سیستم ایمنی بدن) از کار می افتد و به اشتباه به بافت سالم حمله می کند.

محققان همچنین معتقدند که پروتئین های اختصاصی که سیستم ایمنی بدن را تعدیل می کنند (سیتوکین ها) نیز ممکن است در ایجاد AOSD نقش داشته باشند.

اینترلوکین -۱ (IL-1) ، یک سیتوکین است که به عنوان واسطه ای در پاسخ سلول به التهاب شناخته می شود ،

ممکن است در پیشرفت بیماری نقش داشته باشد ، زیرا یافته های بالینی غیر طبیعی مربوط به IL-1 در برخی از افراد مبتلا به AOSD مشاهده شده است.

به همین دلیل ، درمان با دارویی برای جلوگیری از فعالیت IL-1 در حال بررسی است (به درمانهای تحقیق در زیر مراجعه کنید).

همچنین اعتقاد بر این است که سیتوکینهای اضافی از جمله اینترلوکین -۶ (IL-6) ، IL-18 و

فاکتور نکروز تومور-آلفا (TNF-alpha) در ایجاد AOSD نقشی دارند و بنابراین می توانند به طور بالقوه برای درمان مورد هدف قرار گیرند.

 

 

 

بیشتر بخوانید:سندرم ترنر(TS)-شایع‌ترین بیماری کروموزم جنسی زنان

 

 

 

جمعیت های تحت تاثیر بیماری استیل بزرگسالان (AOSD)


بروز دقیق AOSD ناشناخته است ، اما تصور می شود که بسته به جمعیت مورد مطالعه بین ۱ تا ۳۴ نفر در هر میلیون نفر را تحت تأثیر قرار دهد.

به دلیل علائم بسیار کمیاب و نادر بودن این اختلال ، اغلب تشخیص داده نمی شود یا به درستی تشخیص داده نمی شود ،

به همین دلیل تعیین فرکانس واقعی آن در جمعیت عمومی دشوار است.

 به نظر می رسد AOSD به میزان مساوی بر مردان و زنان تأثیر می گذارد ،

اگرچه برخی گزارش ها حاکی از آن است که این اختلال زنان را کمی بیشتر از مردان تحت تأثیر قرار می دهد.

 این بیماری در درجه اول بزرگسالان جوان بین سنین ۱۶ تا ۳۵ سال است اما در افراد مسن نیز می تواند رخ دهد.


کلینیک کاردرمانی،گفتاردرمانی و توانبخشی توان افزا اصفهان،با کادر مجرب و حرفه ای در زمینه های تشخیص،
درمان و بهبود انواع اختلالات،ناهنجاری ها و آسیب های جسمی و ذهنی کودکان و بزرگسالان،
در خدمت شما هموطنان عزیز از سراسر کشور میباشد.

شماره تماس جهت نوبت دهی و مشاوره رایگان:۰۳۱۳۲۷۴۴۲۳۲-۰۹۳۰۳۱۲۶۴۷۵

آدرس:اصفهان ؛ خیابان هشت بهشت شرقی؛ خیابان لاهور؛ نبش کوچه ۶۰ و ۶۲

 اینستاگرام کلینیک تخصصی نصر:(اینجا کلیک کنید)


 

 

 

اختلالات مرتبط با بیماری استیل بزرگسالان (AOSD)


علائم اختلالات زیر می تواند شبیه علائم AOSD باشد. مقایسه ممکن است برای تشخیص افتراقی مفید باشد.

سندرم های التهابی خودکار گروهی از اختلالات هستند که با دوره های مکرر التهاب به دلیل غیرطبیعی بودن سیستم ایمنی ذاتی مشخص می شوند.

علائم این سندرم ها اغلب شامل تب های دوره ای ، بثورات دردی ، شکم درد ، درد مفاصل ، استخوان درد و سایر یافته های مشخص مرتبط با التهاب مزمن است.

این اختلالات شامل سندرمهای دوره ای مرتبط با کرایوپیرین (سندرم خود التهابی سرماخوردگی خانوادگی ،

CINCA / NOMID و سندرم ماکل-ولز) ، سندرم هایپرایمونوگلوبولین D (HIDS) ،

تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) ، TRAPS ، سندرم اشنیزلر و کمبود موالونات کیناز است.

اختلالات خود ایمنی گروهی از اختلالات است که در آن سیستم ایمنی تطبیقی ​​به اشتباه به بافت سالم حمله می کند.

علائم مشترک در بسیاری از اختلالات خود ایمنی شامل دوره های مکرر تب ، بثورات دردی ، شکم درد ، درد مفاصل و سایر علائم مرتبط با التهاب مزمن است.

 اختلالات خود ایمنی که ممکن است شبیه AOSD باشد شامل لوپوس اریتماتوی سیستمیک (SLE) ، درماتومیوزیت و آرتریت روماتوئید (RA) است.

انواع مختلفی از اختلالات اضافی می تواند شبیه AOSD باشد از جمله آرتریت واکنشی ، بیماری التهابی روده (IBD) ، سندرم شیرین ،

برخی سرطان ها مانند لنفوم و سرطان خون و برخی از عفونت ها مانند سل ، مونونوکلئوز و توکسوپلاسموز.

 

 

 

بیشتر بخوانید:پلی ‎‎‌میالژیا روماتیکا -اختلال التهابی عضلات

 

 

تشخیص بیماری استیل بزرگسالان (AOSD)


تشخیص AOSD دشوار است زیرا هیچ آزمایش مشخص یا یافته آزمایشگاهی متمایز وجود ندارد که به وضوح اختلال را از اختلالات مشابه متمایز کند.

 تشخیص AOSD معمولاً براساس ارزیابی بالینی دقیق ، شرح حال دقیق بیمار ،

شناسایی یافته های مشخصه و حذف سایر اختلالات احتمالی (تشخیص حذف) انجام می شود.

آزمایش های مختلفی ممکن است برای کمک به تشخیص انجام شود از جمله

آزمایش خون و همچنین مطالعات تصویربرداری که ممکن است تغییراتی در استخوان ها یا مفاصل یا بزرگ شدن طحال یا کبد را نشان دهد.

اکوکاردیوگرام ، که از امواج صوتی برای ایجاد تصویری از قلب استفاده می کند ، ممکن است التهاب پریکارد یا میوکارد را نشان دهد.

آزمایش خون ممکن است تغییرات مشخصی را در سطح سلولهای خونی نشان دهد که به طور معمول با AOSD مرتبط است.

 افراد مبتلا غالباً دارای سطح بالایی از گلبولهای سفید خون (لکوسیتوز)

و یا پلاکت (ترومبوسیتوز) یا سطح پایین گلبولهای قرمز خون (کم خونی) هستند.

 با این حال ، این الگوی ناهنجاری های آزمایشگاهی در بسیاری از اختلالات التهابی دیده می شود.

 یکی دیگر از یافته های آزمایشگاهی رایج برای افراد مشکوک به اختلال التهابی ،

از جمله AOSD ، افزایش نشانگرهای التهابی ، یعنی پروتئین واکنش پذیر C (CRP) و میزان رسوب گلبول قرمز (ESR) است.

آزمایش خون دیگری که معمولاً مورد استفاده قرار می گیرد ، فریتین سرم است که غالباً به طور نامتناسب در AOSD افزایش می یابد.

بعلاوه ، بعضی از بیماران دارای سطح بالایی از آنزیمهای خون هستند که توسط کبد آزاد می شوند ،

یعنی آلانین آمینوترانسفراز (ALT) ، آسپارتات آمینوترانسفراز (AST) و لاکتات دهیدروژناز (LDH). برای حذف سایر اختلالات ،

سطح برخی از آنتی بادی های خاص مانند آنتی بادی های ضد هسته ای (ANA) و فاکتور روماتوئید (RF) معمولاً اندازه گیری می شود.

با این حال ، این آنتی بادی ها به طور معمول در بیماران مبتلا به AOSD وجود ندارد.

اگرچه کامل نیستند ، معیارهای خاصی نیز می توانند در تشخیص AOSD کمک کنند.

 معیارهای Yamaguchi که معمولاً مورد استفاده قرار می گیرد معیارهای Yamaguchi است.

 برای در نظر گرفتن تشخیص AOSD ، افراد مبتلا باید حداقل ۵ معیار ، از جمله حداقل ۲ معیار اصلی را داشته باشند.

 شرایطی که می توانند AOSD را تقلید کنند نیز برای تشخیص باید کنار گذاشته شوند. معیارهای یاماگوچی به شرح زیر است:

معیارهای اصلی

  • تب حداقل ۱۰۲.۲ درجه فارنهایت (۳۹ درجه سانتیگراد) که حداقل یک هفته طول بکشد

  • آرتروژیا یا آرتروز حداقل ۲ هفته طول می کشد

  • ظاهر بثورات صورتی یا ماهی قزل آلا در هنگام افزایش تب

  • افزایش تعداد گلبول های سفید خون (لکوسیتوز)

معیارهای جزئی

  • گلو درد

  • لنفادنوپاتی

  • هپاتومگالی یا اسپلنومگالی

  • افزایش آنزیم های کبدی

  • آزمایشات منفی برای آنتی بادی های ضد هسته ای و فاکتور روماتوئید

 

 

بیماری استیل بزرگسالان (AOSD)

 

 

روش های درمانی بیماری استیل بزرگسالان (AOSD)


بسیاری از روشهای درمانی مختلف برای افراد مبتلا به AOSD امتحان شده است.

 هیچ یک از درمانها به طور مداوم در همه بیماران اثبات نشده است.

علاوه بر درمان علامتی و حمایتی ، انواع مختلفی از داروها که به تنهایی یا به صورت ترکیبی مصرف می شوند ،

می توانند برای درمان افراد مبتلا استفاده شوند.

داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی (NSAID) اغلب برای درمان علائم التهاب استفاده می شوند.

تب ، درد مفصل و درد استخوان به درمان با این داروها پاسخ داده اند.

نمونه هایی از NSAID ها شامل ایبوپروفن ، ناپروکسن ، ایندومتاسین و دیکلوفناک است.

مسکن های دیگر (مسکن) مانند استامینوفن (تایلنول) نیز ممکن است استفاده شود.

برای درمان علائم سیستمیک ممکن است از داروهای کورتون مانند پردنیزون استفاده شود.

کورتیکواستروئیدها دارای خواص ضد التهابی قدرتمندی هستند.

 با این حال ، استفاده طولانی مدت از کورتیکواستروئیدها با بسیاری از عوارض جانبی همراه است.

 بنابراین افراد مبتلا ممکن است دوزهای بالایی از کورتون دریافت کنند که به تدریج با گذشت زمان کاهش می یابد.

محققان همچنین در حال کشف داروهایی هستند که می توانند جایگزین کورتیکواستروئیدها شوند

یا اجازه استفاده از دوزهای پایین را می دهند (به درمان های تحقیقاتی در زیر مراجعه کنید).

 یک داروی تایید شده که گاهی اوقات همراه با کورتیکواستروئیدها

برای درمان افراد مبتلا به AOSD استفاده می شود داروی سرکوب کننده سیستم ایمنی متوترکسات است.

 متوترکسات معمولاً برای درمان آرتروز و سایر بیماریهایی که مفاصل را تحت تأثیر قرار می دهند (بیماریهای روماتیسمی) استفاده می شود.

 هنگامی که برای افراد مبتلا به AOSD استفاده می شود ،

متوترکسات ممکن است به عنوان “یک عامل کم کننده استروئید” شناخته شود

زیرا اجازه می دهد دوزهای پایین تری از کورتیکواستروئیدها استفاده شود ، در نتیجه خطر مرتبط با عوارض جانبی را کاهش می دهد.

در سال ۲۰۲۰ ، اداره غذا و داروی ایالات متحده (FDA) کاناکینوماب (ایلاریس)

را برای درمان بیماران مبتلا به بیماری استیل فعال ، از جمله AOSD ، تصویب کرد.

کاناکینوماب سیتوکین IL-1 را مسدود می کند.

اگر کورتیکواستروئیدها و متوترکسات موفقیت آمیز نباشند این دارو معمولاً استفاده می شود.

 

 

 

بیشتر بخوانید:پوکی استخوان(Osteoporosis) را بیشتر بشناسید

 

 

 

منبع:rarediseases