سندرم رت

سندرم رت یک اختلال عصبی نادر است که تقریباً به طور انحصاری زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. یک جهش ژنی تصادفی باعث آن می شود. تقریباً همه بیماران در تمام طول زندگی خود به حمایت مراقب نیاز دارند. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم رت تا بزرگسالی کیفیت زندگی بالایی دارند.

بیشتر بخوانید:رباط جانبی خارجی زانو(LCL)،آسیب و پارگی لیگامان

سندرم رت چیست؟



سندرم رت یک اختلال نادر رشد عصبی (مغز و عصبی) است. به نظر می رسد کودکان مبتلا به سندرم رت معمولاً در سال اول زندگی رشد می کنند، اما توانایی استفاده هدفمند از دستان خود را از دست می دهند. سپس با افزایش سن، رشد دیگر کند می شود.

سندرم رت باعث ایجاد چالش های رشدی در دوران کودکی می شود. همانطور که کودکان بزرگتر می شوند، این چالش ها پیشرفت نمی کنند اما از بین نمی روند. افراد مبتلا به سندرم رت ممکن است در طول زندگی خود با چالش هایی روبرو شوند، اگرچه می توانند تا میانسالی یا نزدیک به یک عمر معمولی زندگی کنند.

چه کسانی ممکن است به سندرم رت مبتلا شوند؟

سندرم رت تقریباً به طور انحصاری زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. از هر 10000 تا 15000 نوزاد دختر حدود 1 با سندرم رت متولد می شود. این بیماری بر نوزادان از همه گروه های نژادی و قومی تأثیر می گذارد.

بیشتر بخوانید:آسیب رباط صلیبی خلفی زانو(PCL)،تشخیص و درمان آن

چه چیزی باعث سندرم رت می شود؟



سندرم رت یک سندرم ژنتیکی است. این به دلیل جهش (تغییر) در ژن MECP2 رخ می دهد. این جهش به صورت خود به خود (تصادفی) رخ می دهد. معمولا ارثی نیست. احتمال انتقال سندرم رت از والدین سالم به فرزند کمتر از 1 درصد است.

علائم سندرم رت چیست؟

نوزادان ممکن است در چند ماه یا چند سال اول زندگی هیچ نشانه ای از سندرم رت نشان ندهند. با افزایش سن، علائم تاخیر رشد یا علائم دیگر آشکارتر می شود. علائم سندرم رت در درجه اول بر کودکان تأثیر می گذارد:

  • رشد رفتاری
  • توانایی های زبانی.
  • مهارت های حرکتی و به خصوص استفاده از دست.

حدود 85 تا 90 درصد از افرادی که سندرم رت دارند ضعف عضلانی و کندی رشد دارند. این علائم اغلب به این دلیل رخ می دهد که کودکان در بلع یا جویدن مشکل دارند. مشکلات بلع می تواند منجر به نخوردن کافی غذا شود.

سایر علائم سندرم رت عبارتند از:

  • حرکات دست به هم فشار دادن، فشار دادن یا دست به دهان.
  • آپراکسی ، عدم توانایی در گفتن کلمات صحیح یا انجام حرکات آشنا به دستور.
  • مشکلات تنفسی
  • رفتارهای مشابه اوتیسم ، مانند عدم تماس چشمی، بی علاقگی به معاشرت یا حملات پانیک.
  • چالش های تعادل و هماهنگی
  • صرع یا تشنج.
  • ضعف یا اسپاسم عضلانی .

بیشتر بخوانید:پارگی رباط جانبی داخلی زانو(MCL) چگونه رخ میدهد؟

سن چگونه بر علائم سندرم رت کودک تأثیر می گذارد؟



سندرم رت در چهار مرحله پیشرفت می کند. کودکان در هر مرحله علائم کمی متفاوت از خود نشان می دهند. همه از هر مرحله ای عبور نمی کنند. به عنوان مثال، برخی از افراد مبتلا به سندرم رت هرگز قادر به راه رفتن نیستند.

مراحل سندرم رت عبارتند از:

  • مرحله اول ، شروع اولیه، زمانی شروع می شود که کودک بین 6 تا 18 ماهه باشد. کودکان ممکن است کندی ظریف رشد را نشان دهند، مانند تأخیر در خزیدن یا عدم تماس چشمی.
  • مرحله دوم ، مرحله پیشرونده سریع، معمولا بین سنین 1 تا 4 سالگی رخ می دهد. کودکان ممکن است برخی از مهارت های زبانی و استفاده از دست های خود را از دست بدهند. آنها ممکن است دائماً دستان خود را فشار دهند. برخی از کودکان نیز رفتارهایی شبیه به اوتیسم را تجربه می کنند و علاقه ای به معاشرت ندارند.
  • مرحله III ، مرحله پلاتو یا شبه ایستا، معمولاً بین سنین 2 تا 10 سالگی رخ می دهد. این مرحله می تواند سال ها طول بکشد. رفتار کودکان ممکن است بهبود یابد، اما ممکن است عملکرد حرکتی آنها را از دست بدهند. تشنج نیز در این مرحله شایع است.
  • مرحله IV ، مرحله زوال حرکتی دیرهنگام، ممکن است در هر زمانی پس از مرحله III رخ دهد. کودکان معمولاً برخی از مهارت های راه رفتن، تحرک و قدرت عضلانی خود را از دست می دهند. اما در این مرحله اکثر افراد توانایی های ارتباطی و تفکر خود را حفظ می کنند.

بیشتر بخوانید:دمانس عروقی در بزرگسالان چگونه ظاهر میشود؟

سندرم رت چگونه تشخیص داده می شود؟


معمولاً والدین اولین بار علائم سندرم رت را در سال های اولیه کودک مشاهده می کنند. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی که مشکوک هستند کودکی ممکن است به سندرم رت مبتلا باشد، از آزمایش ژنتیکی برای جستجوی جهش ژن MECP2 استفاده می کنند. این غربالگری ژنتیکی یک آزمایش خون است. نیازی به آمادگی خاصی یا بستری شدن در بیمارستان ندارد.

سندرم رت چگونه درمان می شود؟



درمان سندرم رت بر اساس علائم خاص متفاوت است. به عنوان مثال، کودکانی که تشنج دارند ممکن است از داروهای ضد تشنج استفاده کنند. برای مشکل در مهارت های حرکتی و زبان، کودکان ممکن است از موارد زیر بهره مند شوند:

  • کار درمانی.
  • فیزیوتراپی
  • گفتار درمانی.

کودک شما ممکن است نیاز به مراقبت از متخصصان دیگر داشته باشد، مانند:

  • متخصصین مغز و اعصاب
  • متخصصان تغذیه
  • روانپزشکان.
  • متخصصین گوارش

عوارض سندرم رت چیست؟

برخی از علائم سندرم رت می تواند خطر عوارض سلامتی کودک را افزایش دهد. به عنوان مثال، مشکلات بلع یا مشکلات تنفسی می تواند منجر به خطر پنومونی آسپیراسیون شود. این نوع ذات الریه زمانی رخ می دهد که غذا، بزاق یا مایعات دیگر به جای معده وارد ریه ها می شود.

کودکانی که اسکولیوز دارند نیز ممکن است دچار مشکلات ریوی شوند. تشنج های کنترل نشده نیز می تواند خطر عوارض سلامتی را افزایش دهد.

آیا درمانی برای سندرم رت وجود دارد؟

هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد. هنگامی که کودکان درمان مناسب را دریافت می کنند، اغلب علائم خود را به طور موثر تا بزرگسالی مدیریت می کنند.

بیشتر بخوانید:خام حرکتی یا کلامزی چه نشانه هایی دارد؟

چگونه می توانم از سندرم رت پیشگیری کنم؟



از آنجایی که یک جهش ژنی تصادفی باعث ایجاد سندرم رت می شود، والدین هیچ کاری نمی توانند برای جلوگیری از آن انجام دهند. با این حال، اگر یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به سندرم رت است، ممکن است از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد آزمایش ژنتیک بپرسید. مشاوران ژنتیک می توانند والدین آینده نگر را در مورد خطرات سلامتی و گزینه های درمانی احتمالی راهنمایی کنند.


کلینیک کاردرمانی،گفتاردرمانی و توانبخشی توان افزا اصفهان،با کادر مجرب و حرفه ای در زمینه های تشخیص،
درمان و بهبود انواع اختلالات،ناهنجاری ها و آسیب های جسمی و ذهنی کودکان و بزرگسالان،
در خدمت شما هموطنان عزیز از سراسر کشور میباشد.

شماره تماس جهت نوبت دهی و مشاوره رایگان:۰۳۱۳۲۷۴۴۲۳۲-۰۹۳۰۳۱۲۶۴۷۵

آدرس:اصفهان ؛ خیابان هشت بهشت شرقی؛ خیابان لاهور؛ نبش کوچه ۶۰ و ۶۲

 اینستاگرام کلینیک تخصصی نصر:(اینجا کلیک کنید)


چشم انداز افراد مبتلا به سندرم رت چیست؟



اثرات طولانی مدت سندرم رت می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد. تقریباً همه افراد مبتلا به سندرم رت در تمام زندگی خود به حمایت مراقب نیاز دارند.

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم رت تا 40 سالگی و بعد از آن زندگی با کیفیت بالایی دارند. برای برخی افراد، سایر عوارض سلامتی ممکن است امید به زندگی را کوتاه کند.

برخی از اختلالات عصبی علائم مشابهی با سندرم رت دارند. برخی از این شرایط عبارتند از:

  • سندرم آنجلمن باعث تاخیر در رشد و حرکات غیر ارادی می شود.
  • CDKL5 می تواند منجر به تشنج و اختلال شدید مغز شود.
  • اختلالات FOXG-1 می تواند منجر به تشنج، تاخیر در رشد و ناتوانی های ذهنی شود.

بیشتر بخوانید:اختلال هماهنگی رشدی یا دیسپراکسی در کودکان

چه چیز دیگری باید از دکترم بپرسم؟



ممکن است بخواهید از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود بپرسید:

  • چگونه می توانم از رشد فرزندم حمایت کنم؟
  • فرزندم باید به چه متخصصانی مراجعه کند؟
  • چه تغییراتی را باید در طول زمان در فرزندم ببینم؟
  • آیا می توانم از فرزندم در خانه مراقبت کنم یا نیاز به حمایت خارجی دارم؟
  • فرزند من به چه میزان و چه نوع مراقبت های پزشکی منظم نیاز دارد؟
  • آیا من یا سایر فرزندانم باید برای جهش ژنی که باعث سندرم رت می شود آزمایش شوند؟

یادداشتی از کلینیک کاردرمانی توان افزا

سندرم رت یک اختلال عصبی نادر است. بسیاری از کودکان در سال اول زندگی خود علائم کمی از خود نشان می دهند یا هیچ علامتی ندارند. سپس رشد کودک با بزرگتر شدن کند می شود. شدت علائم سندرم رت می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد. تقریباً همه بیماران در طول زندگی خود به حمایت مراقب نیاز دارند. با درمان، بسیاری از بیماران یاد می گیرند که علائم خود را مدیریت کنند و تا بزرگسالی با کیفیت بالایی زندگی کنند. با افزایش دانش و حمایت در مورد این اختلال، افراد مبتلا به سندرم رت بیشتر از امید به زندگی معمولی برخوردار هستند.

بیشتر بخوانید:فلج اِرب در نوزادان و کودکان چه مشکلاتی ایجاد میکند؟

منبع:clevelandclinic