دیستروفی عضلانی چیست؟


دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری های ارثی است که به مرور زمان به عضلات آسیب می رساند و ضعیف می شود.

این آسیب و ضعف به دلیل کمبود پروتئینی به نام دیستروفین است که برای عملکرد طبیعی عضلات ضروری است.

فقدان این پروتئین می تواند باعث مشکلاتی در راه رفتن ، بلع و هماهنگی عضلات شود.

دیستروفی عضلانی می تواند در هر سنی رخ دهد ،

اما بیشترین تشخیص ها در دوران کودکی رخ می دهد.

 پسران جوان بیشتر از دختران به این بیماری مبتلا می شوند.

بروز دیستروفی عضلانی به نوع و شدت علائم بستگی دارد.

با این حال ، بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی توانایی راه رفتن را از دست می دهند و در نهایت به صندلی چرخدار نیاز دارند.

هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی شناخته نشده است ، اما درمان های خاص ممکن است کمک کنند.

 

 

بیشتر بخوانید:نقرس چیست؟-هر چیزی که لازم است بدانید

 

 

علائم دیستروفی عضلانی چیست؟


بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد که از نظر علائم و شدت متفاوت است.

نه نوع مختلف برای تشخیص وجود دارد.

 

۱-دیستروفی عضلانی دوشن

این نوع دیستروفی عضلانی شایع ترین در بین کودکان است.

 اکثر افراد مبتلا پسر هستند. به ندرت پیش می آید که دختران به آن مبتلا شوند. علائم شامل:

  • مشکل راه رفتن

  • از دست دادن رفلکس

  • سختی ایستادن

  • وضعیت بد بدن

  • نازک شدن استخوان

  • اسکولیوز ، که یک انحنای غیرطبیعی ستون فقرات است

  • اختلال خفیف فکری

  • مشکلات تنفسی

  • مشکلات بلع

  • ضعف ریه و قلب

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن قبل از سالهای نوجوانی معمولاً به صندلی چرخدار احتیاج دارند.

امید به زندگی برای کسانی که به این بیماری مبتلا هستند اواخر نوجوانی یا ۲۰ سالگی است.

 

۲-دیستروفی عضلانی بکر

دیستروفی عضلانی بکر مشابه دیستروفی عضلانی دوشن است ، اما شدت آن کمتر است. 

این نوع دیستروفی عضلانی همچنین بیشتر در پسران دیده می شود. 

ضعف عضلانی بیشتر در بازوها و پاها رخ می دهد و علائم آن از ۱۱ تا ۲۵ سالگی ظاهر می شود.

علائم دیگر دیستروفی عضلانی بکر عبارتند از:

  • روی انگشتان پا راه رفتن

  • سقوط مکرر

  • گرفتگی عضلات

  • مشکل بلند شدن از زمین

بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تا اواسط ۳۰ سالگی یا بیشتر به صندلی چرخدار احتیاج ندارند و

درصد کمی از افراد مبتلا به این بیماری هرگز به چنین چرخشی احتیاج ندارند. 

بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر تا میانسالی یا دیرتر زندگی می کنند.

 

 

 

 

۳-دیستروفی عضلانی مادرزادی

دیستروفی عضلانی مادرزادی اغلب بین تولد و سن ۲ سالگی مشخص است.

این زمانی است که والدین متوجه می شوند عملکردهای حرکتی و کنترل عضلات کودک آنها آنطور که باید رشد نمی کنند. 

علائم متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • ضعف عضلانی

  • کنترل ضعیف ماهیچه ها

  • ناتوانی در نشستن یا ایستادن بدون پشتیبانی

  • اسکولیوز

  • تغییر شکل پا

  • مشکل در بلعیدن

  • مشکلات تنفسی

  • مشکلات بینایی

  • مشکلات گفتاری

  • اختلال فکری

در حالی که علائم از خفیف تا شدید متفاوت است ،

اکثر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی قادر به نشستن یا ایستادن بدون کمک نیستند.

 طول عمر فردی با این نوع نیز بسته به علائم متفاوت است. 

برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی در نوزادی می میرند

در حالی که برخی دیگر تا بزرگسالی زندگی می کنند.

 

۴-دیستروفی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک را بیماری استاینرت یا دیستروفی میوتونیکا نیز می نامند. 

این شکل از دیستروفی عضلانی باعث میوتونی می شود ،

یعنی عدم توانایی در شل شدن عضلات بعد از انقباض آنها. 

میوتونی منحصر به این نوع دیستروفی عضلانی است.

دیستروفی میوتونیک می تواند بر نواحی زیر تأثیر بگذارد:

  • عضلات صورت

  • سیستم عصبی مرکزی

  • غدد فوق کلیوی

  • قلب

  • تیروئید

  • چشم ها

  • دستگاه گوارش

علائم اغلب در صورت و گردن شما ظاهر می شوند. آنها عبارتند از:

  • با افتادگی عضلات صورت ، ظاهری نازک و آزار دهنده ایجاد می کند

  • مشکل در بلند کردن گردن به دلیل ضعف عضلات گردن

  • مشکل در بلعیدن

  • افتادگی پلک یا پتوز

  • طاسی زودرس در ناحیه جلوی پوست سر شما

  • دید ضعیف ، از جمله آب مروارید

  • کاهش وزن

  • تعریق زیاد

این نوع دیستروفی همچنین ممکن است در مردان ناتوانی جنسی و آتروفی بیضه ایجاد کند.

 در زنان ممکن است باعث پریودهای نامنظم و ناباروری شود.

تشخیص دیستروفی میوتونیک بیشتر در بزرگسالان ۲۰ تا ۳۰ ساله است. 

شدت علائم می تواند بسیار متفاوت باشد. 

برخی از افراد علائم خفیف را تجربه می کنند ،

در حالی که دیگران علائم بالقوه تهدید کننده زندگی شامل قلب و ریه ها را دارند.

 

 

 

 

۵-(Facioscapulohumera(FSHD

دیستروفی عضلانی (Facioscapulohumeral (FSHD)  به عنوان بیماری Landouzy-Dejerine  نیز شناخته می شود. 

این نوع دیستروفی عضلانی بر روی عضلات صورت ، شانه ها و بازوها تأثیر می گذارد. FSHD ممکن است باعث شود:

  • مشکل در جویدن یا بلعیدن

  • شانه های خم شده

  • ظاهر کج دهان

  • تیغه های شانه به صورت بال مانند است

تعداد کمی از افراد مبتلا به FSHD ممکن است دچار مشکلات شنوایی و تنفسی شوند.

FSHD به آرامی پیشرفت می کند.

 علائم معمولاً در سالهای نوجوانی ظاهر می شوند ،

اما بعضی اوقات تا ۴۰ سالگی بروز نمی کنند. 

بیشتر افراد مبتلا به این شرایط یک عمر کامل دارند.

 

۶-دیستروفی عضلانی کمربند اندام

دیستروفی عضلانی کمربند اندام باعث ضعف عضلات و از بین رفتن حجم عضلانی می شود.

 این نوع دیستروفی عضلانی معمولاً از شانه ها و باسن شما شروع می شود ،

اما ممکن است در پاها و گردن نیز وجود داشته باشد. اگر دچار دیستروفی عضلانی کمربند اندام باشید ،

ممکن است برای شما سخت باشد که از روی صندلی بلند شوید ،

از پله ها بالا و پایین بروید و وسایل سنگین را حمل کنید. همچنین ممکن است راحتتر زمین بخورید و زمین بخورید.

دیستروفی عضلانی کمربند اندام ، هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار می دهد.

 بیشتر افراد مبتلا به این شکل از دیستروفی عضلانی تا ۲۰ سالگی معلول هستند.

با این حال ، بسیاری از آنها امید به زندگی دارند.

 

 

بیشتر بخوانید:نشانه ها،دلایل و کاردرمانی بیماری صرع

 

۷-دیستروفی عضلانی حلق و حفره گوش(OPMD)

دیستروفی عضلانی حلق و حفره گوش

باعث ضعف در عضلات صورت ، گردن و شانه شما می شود. علائم دیگر عبارتند از:

  • افتادگی پلک ها

  • مشکل در بلعیدن

  • صدا تغییر می کند

  • مشکلات بینایی

  • مشکلات قلبی

  • مشکل در راه رفتن

OPMD در مردان و زنان رخ می دهد. افراد معمولاً در ۴۰ یا ۵۰ سالگی تشخیص می دهند.

 

 

 

 

۸-دیستروفی عضلانی دیستال

دیستروفی عضلانی دیستال ، میوپاتی دیستال نیز نامیده می شود. این عضلات را تحت تأثیر قرار می دهد:

  • بازوها

  • دست ها

  • ساق پاها

  • پا

همچنین ممکن است بر سیستم تنفسی و عضلات قلب شما تأثیر بگذارد.

علائم به آهستگی پیشرفت می کنند و شامل از دست دادن مهارت های حرکتی ظریف و دشواری راه رفتن هستند. 

بیشتر افراد اعم از زن و مرد مبتلا به دیستروفی عضلانی دیستال در سنین ۴۰ تا ۶۰ سال هستند.

 

 

۹-دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss

دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss بیشتر از دختران پسران را تحت تأثیر قرار می دهد.

 این نوع دیستروفی عضلانی معمولاً از کودکی آغاز می شود. علائم شامل:

  • ضعف در عضلات بالای بازو و پایین پا

  • مشکلات تنفسی

  • مشکلات قلبی

  • کوتاه شدن عضلات ستون فقرات ، گردن ، مچ پا ، زانوها و آرنج ها

بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss

در اواسط بزرگسالی بر اثر نارسایی قلبی یا ریوی می میرند.

 

بیشتر بخوانید:هر چیزی که در مورد “سکته مغزی” باید بدانید

 

 

بیشتر بخوانید:بهبود انواع آرتروز با کاردرمانی

 

دیستروفی عضلانی چگونه درمان می شود؟


در حال حاضر هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد ،

اما درمان ها می توانند به مدیریت علائم شما کمک کرده و روند پیشرفت بیماری را کند کنند. 

درمان ها به علائم شما بستگی دارد.

گزینه های درمان عبارتند از:

  • داروهای کورتیکواستروئید ، که به تقویت عضلات و کند شدن زوال عضلات را کاهش میدهند

  • اگر عضلات تنفسی تحت تأثیر قرار بگیرند به تنفس کمک می کنند

  • دارو برای مشکلات قلبی

  • جراحی برای اصلاح کوتاه شدن عضلات

  • جراحی برای ترمیم آب مروارید

  • جراحی برای درمان اسکولیوز

  • جراحی برای درمان مشکلات قلبی

اثبات شده است که درمان موثر است.

با استفاده از کاردرمانی می توانید عضلات خود را تقویت کرده و دامنه حرکت خود را حفظ کنید.

کاردرمانی می تواند به شما کمک کند:

  • مستقل تر شدن

  • مهارت های مقابله ای خود را بهبود ببخشید

  • مهارت های اجتماعی خود را بهبود ببخشید

  • دسترسی اسان تر به خدمات جامعه