آتروفی عضلانی نخاع(SMA)چیست؟


آتروفی عضلانی نخاع(SMA) اغلب،نوزادان و کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد

و استفاده از عضلات را برای آنها سخت می کند.

وقتی کودک شما SMA دارد ، تجزیه سلولهای عصبی مغز و نخاع اتفاق می افتد.

 ارسال پیامهایی که حرکت ماهیچه ها را توسط مغز کنترل میکند،متوقف میشود.

وقتی این اتفاق می افتد ، عضلات کودک شما ضعیف می شوند

و کوچک می شوند و کودکان می توانند در کنترل حرکت سر ،

نشستن بدون کمک و حتی راه رفتن مشکل داشته باشند.

 

کودک مبتلا به SMA در کنار والدین حخود

در برخی موارد ، با بدتر شدن بیماری ممکن است در بلع و تنفس مشکل داشته باشند .

انواع مختلف SMA وجود دارد و میزان جدی بودن آن به نوع آسیب کودک شما بستگی دارد.

 هیچ درمانی وجود ندارد ، اما درمان ها می توانند برخی علائم را بهبود بخشند

و در بعضی موارد به کودک شما کمک می کنند تا عمر طولانی تری داشته باشد. 

محققان در تلاشند تا راه های جدیدی برای مبارزه با این بیماری پیدا کنند.

به خاطر داشته باشید که هر کودک یا بزرگسالی که SMA داشته باشد

تجربه متفاوتی خواهد داشت. هر چقدر حرکت کودک شما محدود باشد ،

بیماری به هیچ وجه بر هوش او تأثیر نمی گذارد.

 آنها همچنان قادر به دوست یابی و معاشرت خواهند بود.

 

بیشتر بخوانید:آرتریت روماتوئید چیست؟-بیماری های شایع مفصلی

 

علائم آتروفی عضلانی نخاع(SMA)


نوع ۰. این نادرترین و شدیدترین نوع SMA است و در حالی که هنوز باردار هستید ایجاد می شود.

نوزادانی که دارای این نوع SMA هستند کمتر در رحم حرکت می کنند و با مشکلات مفصلی،

ضعف تن عضلانی و ضعف عضلات برای تنفس به دنیا می آیند .آنها اغلب به دلیل مشکلات تنفسی زنده نمی مانند .

نوع ۱. این نیز نوع شدید SMA است.

 ممکن است کودک نتواند سر خود را نگه دارد یا بدون کمک بنشیند. 

آنها ممکن است دست و پا فلاپی(شل بودن عضلات) داشته باشند و در بلع مشکل داشته باشند.

بزرگترین نگرانی ضعف در عضلاتی است که تنفس را کنترل می کنند. 

بیشتر کودکان مبتلا به SMA نوع ۱ به دلیل مشکلات تنفسی بیشتر از دوسال زندگی نمیکنند.

با تیم پزشکی خود ، اعضای خانواده ، و سایر افرادی که می توانند

به شما کمک کنند در حالی که کودک شما با این بیماری مبارزه می کند ، حمایت احساسی خود را انجام دهید.

 

بیشتر بخوانید:آرتروز پسوریازیس؛هر چیزی که باید در مورد آن بدانید

 

نوع ۲. این مورد کودکان ۶ تا ۱۸ ماه را تحت تأثیر قرار می دهد. 

این علائم از متوسط ​​تا شدید است و معمولاً بیشتر از بازوها پاها را درگیر می کند.

 کودک شما ممکن است با کمک بنشیند و راه برود یا بایستد.

نوع ۲ نیز SMA مزمن کودک نامیده می شود.

نوع ۳. علائم این نوع از سن ۲ تا ۱۷ سالگی شروع می شود.

 خفیف ترین شکل بیماری است. کودک شما به احتمال زیاد می تواند بدون کمک بایستد یا راه برود اما

ممکن است در دویدن ، بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از صندلی با مشکل روبرو شود. 

در اواخر زندگی ، ممکن است برای جابجایی به صندلی چرخدار احتیاج داشته باشند.

نوع ۳ بیماری کوگلبرگ-ولاندر یا SMA نوجوان نیز نامیده می شود.

نوع ۴. این فرم SMA از بزرگسالی شروع می شود.

 ممکن است علائمی مانند ضعف عضلانی ، کشیدگی یا مشکلات تنفسی داشته باشید.

 معمولاً فقط بالای بازوها و پاها تحت تأثیر قرار می گیرند.

این علائم را در طول زندگی خود مشاهده خواهید کرد ،

اما با تمریناتی که با کمک یک متخصص کاردرمانی انجام می دهید می توانید به حرکت خود ادامه دهید و حتی بهتر شوید.

مهم است که به یاد داشته باشید که تنوع زیادی در نحوه تأثیر این نوع SMA بر افراد وجود دارد. 

به عنوان مثال بسیاری از افراد قادر به ادامه کار برای سالهای طولانی هستند.

 از پزشک خود در مورد راه های ملاقات با دیگران که

همان شرایط را دارند و می دانند چه چیزی را پشت سر می گذارید ، سوال کنید.

 

بیشتر بخوانید:لوپوس،بیماری هزار چهره.علائم،نشانه‌ها و درمان

 

علل بروز آتروفی عضلانی نخاع(SMA)


SMA بیماری است که از طریق ژنتیک و والدین منتقل می شود.

اگر فرزند شما SMA دارد ، به این دلیل است که او دو نسخه از ژن شکسته دارد ، یکی از هر یک از والدین.

وقتی این اتفاق می افتد ، بدن آنها قادر به ساختن نوع خاصی از پروتئین نخواهد بود.

 بدون آن سلول هایی که عضلات را کنترل می کنند می میرند.

اگر کودک شما فقط از یکی از شما ژن معیوب دریافت کند ، SMA نخواهد گرفت اما ناقل بیماری خواهد بود. 

هنگامی که کودک شما بزرگ می شود ، می تواند ژن شکسته را به فرزند خود منتقل کند.

 

فرد بزرگسال مبتلا به SMA

تشخیص آتروفی عضلانی نخاع(SMA)


تشخیص SMA دشوار است زیرا علائم ممکن است شبیه سایر موارد باشد. 

برای کمک به فهمیدن آنچه اتفاق می افتد ، پزشک ممکن است از شما بخواهد:

  • آیا کودک شما در مراحل رشد، مانند بالا نگه داشتن سر یا غلتیدن ، مشکل داشته است؟

  • آیا کودک شما در نشستن یا ایستادن به تنهایی مشکلی دارد؟

  • آیا دیده اید که فرزندتان در تنفس مشکل داشته باشد ؟

  • اولین بار چه زمانی علائم را مشاهده کردید؟

  • آیا کسی در خانواده شما علائم مشابهی داشته است؟

پزشک شما همچنین ممکن است آزمایشاتی را برای کمک به تشخیص انجام دهد.

 به عنوان مثال ، آنها ممکن است از کودک شما نمونه خون بگیرند

تا ژن های از دست رفته یا شکسته را که می توانند باعث SMA شوند ، بررسی کنند.

پزشک همچنین می تواند آزمایش خونی را برای بررسی کراتین کیناز (CK) تجویز کند.

 آنزیمی است که از تضعیف عضلات خارج می شود.

سطح بالای CK خون همیشه مضر نیست اما آسیب احتمالی عضله را نشان می دهد.

 

بیشتر بخوانید:استئوآرتریت؛شایع ترین بیماری مفصلی را بشناسید

 

سایر آزمایش ها شرایطی را که علائم مشابه دارند رد می کنند:

  • آزمایشات عصبی ، مانند الکترو میوگرام(EMG).پزشک شما تکه های کوچکی بر روی پوست کودک شما

  • قرار داده و تکانه های الکتریکی را از طریق اعصاب می فرستد تا ببیند آیا آنها به ماهیچه ها پیام می دهند یا خیر.

  • سی تی اسکن: این یک اشعه ایکس قدرتمند است که تصاویر مفصلی از داخل بدن کودک شما ایجاد می کند.

  •  MRI:با استفاده از آهن ربا و امواج رادیویی قدرتمند می توانید از اندامها و ساختارهای درون کودک خود عکس بگیرید.

  • نمونه برداری از بافت عضله .در این آزمایش ، پزشک سلولهای عضلانی را از طریق سوزن در

  • عضله یا از طریق برش کوچکی در پوست کودک شما برمی دارد.

سوالاتی برای دکتر شما

  • آیا با این شرایط دیگران را درمان کرده اید؟

  • چه روش های درمانی را پیشنهاد می کنید؟

  • آیا درمانی وجود دارد که بتواند به تقویت عضلات کودک من کمک کند؟

  • برای کمک به استقلال فرزندم چه کاری می توانم انجام دهم؟

  • چگونه می توانم با دیگران که اعضای خانواده آنها با SMA است ارتباط برقرار کنم؟


کلینیک کاردرمانی،گفتاردرمانی و توانبخشی توان افزا اصفهان،با کادر مجرب و حرفه ای در زمینه های تشخیص،
درمان و بهبود انواع اختلالات،ناهنجاری ها و آسیب های جسمی و ذهنی کودکان و بزرگسالان،
در خدمت شما هموطنان عزیز از سراسر کشور میباشد.

شماره تماس جهت نوبت دهی و مشاوره رایگان:۰۳۱۳۲۷۴۴۲۳۲-۰۹۳۰۳۱۲۶۴۷۵

آدرس:اصفهان ؛ خیابان هشت بهشت شرقی؛ خیابان لاهور؛ نبش کوچه ۶۰ و ۶۲

 اینستاگرام کلینیک تخصصی نصر:(اینجا کلیک کنید)


 

درمان آتروفی عضلانی نخاع(SMA)


FDA سه دارو برای درمان SMA را تصویب کرده است.

 هر دو نوع ژن درمانی هستند که ژن های درگیر در SMA را تحت تأثیر قرار می دهند.

 ژن های SMN1 و SMN2 به شما دستورالعمل هایی

برای ساخت پروتئینی می دهند که به کنترل حرکت عضلات کمک می کند.

  • نوسینرسن(اسپینرازا). این روش درمانی ژن SMN2 را تنظیم کرده و باعث می شود پروتئین بیشتری تولید کند. 

  • این برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به SMA استفاده می شود.

  •  تیم پزشکی کودک شما دارو را به مایع اطراف نخاع آنها تزریق می کنند. 

  • با احتساب زمان آماده سازی و بهبودی ، این کار می تواند حداقل ۲ ساعت طول بکشد

  • و لازم است چندین بار انجام شود و هر ۴ ماه یکبار دوز دیگری دریافت شود. 

  • مطالعات نشان می دهد که با تقویت آنها و کند کردن بیماری ، به حدود ۴۰٪ افرادی که از آن استفاده می کنند ، کمک می کند.

  •  onasemnogene abeparvovec-xioi(زولگنسما). این شامل جایگزینی ژن مشکل SMN1 است. 

  • این برای کودکان زیر ۲ سال استفاده می شود. 

  • تیم پزشکی کودک شما یک لوله کوچک به نام کاتتر را مستقیماً وارد ورید بازو یا دست خود میکند(IV).

  •  سپس ، آنها یک نسخه از ژن SMN را از طریق لوله به گروه خاصی از سلولهای نورون حرکتی ارسال می کنند. 

  • این کار باید فقط یکبار انجام شود. در مطالعات انجام شده ، onasemnogene abeparvovec-xioi

  • به کودکان مبتلا به SMA کمک کرد تا سریعاً به مراحل مهم رشدی مانند کنترل سر و نشستن بدون حمایت دست یابند.

  • ریسپیدلام(اوریسدی) . این روش درمانی برای جلوگیری از ایجاد اختلال در تولید پروتئین ژن های SMN2 ،

  • باعث می شود پروتئین در صورت لزوم به سلول های عصبی برسد.

  •  کودک شما هر روز یک بار بعد از غذا آن را به صورت خوراکی مصرف می کند.

  •  دوز دارو با توجه به وزن آنها تعیین می شود.

  • آزمایشات بالینی عملکرد عضلات را بعد از ۱۲ ماه در ۴۱٪ از کسانی که آن را مصرف می کنند ، نشان می دهد.

 

بیشتر بخوانید:سندرم فیبرومیالژیا.نشانه ها،دلایل و درمان

 

علاوه بر ژن درمانی ، پزشک ممکن است چند روش دیگر برای کمک به مدیریت علائم پیشنهاد کند:

  • نفس کشیدن. با SMA ، به ویژه نوع ۱ و ۲ ، عضلات ضعیف باعث می شوند هوا به راحتی در داخل ریه هاحرکت نکند .

  •  اگر این اتفاق برای فرزند شما بیفتد ، ممکن است آنها به ماسک یا دهان مخصوص نیاز داشته باشند.

  •  برای مشکلات شدید ، کودک شما ممکن است از دستگاهی استفاده کند که به آنها کمک می کند نفس بکشند.

  • بلع و تغذیههنگامی که عضلات دهان و گلو ضعیف هستند ،

  • نوزادان و کودکان مبتلا به SMA ممکن است به سختی مکش و بلع کنند. 

  • در آن شرایط ممکن است کودک شما تغذیه مناسبی نداشته باشد و در رشد دچار مشکل شود. 

  • پزشک شما ممکن است همکاری با یک متخصص تغذیه را پیشنهاد کند.

  •  برخی از نوزادان ممکن است به لوله تغذیه نیاز داشته باشند .

  • جنبش. فیزیوتراپی و کاردرمانی ، که از تمرینات و فعالیتهای منظم روزمره استفاده می کند ،

  • می تواند از مفاصل فرزند شما محافظت کرده و عضلات را قدرتمند نگه دارد. 

  • یک درمانگر ممکن است بریس های پا ، واکر یا ویلچر برقی را پیشنهاد دهد. 

  • ابزارهای ویژه می توانند رایانه ها و تلفن ها را کنترل کرده و به نوشتن و طراحی کمک کنند.

  • مسائل برگشت. وقتی SMA از کودکی شروع می شود ، کودکان می توانند در ستون فقرات خود منحنی پیدا کنند .

  •  یک پزشک ممکن است به کودک شما پیشنهاد دهد که در حالی که ستون فقرات در حال رشد است ،

  • از پشت بند استفاده کند. وقتی رشد آنها متوقف شد ، ممکن است برای رفع مشکل جراحی شوند.

 

کودک مبتلا به SMA بر روی ویلچر

 

مراقبت ار کودک مبتلا به آتروفی عضلانی نخاع(SMA)


کارهای زیادی وجود دارد که می توانید به عنوان یک خانواده

در انجام برخی از کارهای اساسی زندگی روزمره به کودک خود کمک کنید.

 تیمی از پزشکان ، درمانگران و گروه های پشتیبانی می توانند

در مراقبت از فرزندتان به شما کمک کنند و به آنها اجازه دهید در رابطه با دوستی و فعالیت با خانواده شما همگام شوند.

کودک شما احتمالاً به مراقبت های مادام العمر از انواع مختلف پزشکان نیاز خواهد داشت.

آنها ممکن است نیاز به دیدن داشته باشند:

  • متخصصان ریه ، پزشکانی که ریه ها را معالجه می کنند

  • متخصصان مغز و اعصاب ، متخصصان مشکلات عصبی

  • ارتوپدی ها ، پزشکانی که معضلات استخوانی را درمان میکنند.

  • متخصصان گوارش ، متخصصان اختلالات معده

  • متخصصان تغذیه ، متخصصان در زمینه تأثیر غذا بر سلامتی کودک شما

  • کاردرمانگران، افرادی که در استفاده از ورزش برای بهبود حرکت کودک شما آموزش دیده اند

این تیم می تواند به شما کمک کند تا درباره سلامتی فرزند خود تصمیم بگیرید.

 مهم است که اجازه ندهید وظیفه مدیریت مراقبت را تحت تأثیر قرار دهید.

گروه های حمایتی را بررسی کنید که به شما امکان می دهند

تجربیات خود را با دیگران که در شرایط مشابه هستند به اشتراک بگذارید.

 

بیشتر بخوانید:هیپوتونی یا کاهش تون عضلانی را بشناسید

 

چشم انداز آتروفی عضلانی نخاع(SMA)


این چشم انداز به زمان شروع علائم و شدت آن بستگی دارد.

 اگر کودک شما از نوع ۱ ، شکل شدید SMA باشد ، ممکن است از هر زمان تولد تا ۶ ماهگی علائم را داشته باشد.

به طور کلی ، بیشتر نوزادان با این نوع علائم بیماری را از ۳ ماهگی شروع می کنند.

متوجه خواهید شد که پیشرفت آنها به تأخیر افتاده است و ممکن است آنها نتوانند بنشینند یا بخزند.

حتی اگر کودکان با این نوع معمولاً بیش از ۲ سال زندگی نمی کنند ،

با کمک پزشکان و تیم پشتیبانی می توانید زندگی آنها را راحت کنید.

در انواع دیگر SMA ، پزشکان می توانند علائم کودک را

برای چندین سال و در بسیاری از موارد ، در طول زندگی کاهش دهند.

به خاطر داشته باشید که هر کودک یا بزرگسالی که SMA داشته باشد تجربه متفاوتی خواهد داشت.

یک طرح درمانی که فقط برای فرزند شما ساخته شده است

می تواند به آنها کمک کند تا از کیفیت زندگی بهتری برخوردار شوند.

 

بیشتر بخوانید:کج گردنی یا تورتیکولیس چیست؟-علائم،درمان و پیشگیری

 

منبع:webmd